Наследственность, представления о генетическом коде, гены индивидуальности

Оглавление

Аннотация...........................................................................................................................3

Предисловие..........................................................................................................................4

Наследственность............................................................................................................6

Условные рефлексы........................................................................................................7

Теория наследственности Вейсмана.........................................................................8

Методы Гальтона.........................................................................................................9

Хромосомная теория наследственности..................................................................10

Генетические карты хромосом..................................................................................10

Генетика пола...............................................................................................................13

Нехромосомная теоррия наследственности.........................................................14

Молекулярная генетика. Генетическая информация. Генетический код.....14

Наследственность и эволюция..................................................................................17

Генетика человека.......................................................................................................19

Наследственность и среда.......................................................................................20

Болезни, связанные с мутациями............................................................................21

Лечение и профилактика наследственных болезней............................................24

Генетическая инженерия..........................................................................................25

Гены индивидуальности............................................................................................28

Заключение.......................................................................................................................30

Терминологический словарь.........................................................................................32

Списокиспользуемой литературы............................................................................36


Аннотация


В своей курсовой работе на тему “ Наследственность. Представления о генетическом коде. Гены индивидуальности ” я рассказала о первых шагах генетики , о сегодняшнем дне этой увлекательной науки и о том , чего ждем мы от нее в ближайшем будущем . Также подробно были рассмотрены достижения современной генетики на молекулярном уровне , которая включает в себя биологию и генетику , законы передачи наследственных признаков и структуру генетического вещества , структуру и функции гена , гены и согласованность клеточных функций , наследственность и эволюцию . В этой работе ведется ознакомление с огромным вкладом генетики в соседние с ней области биологии – учение о происхождении жизни , систематику и эволюцию организмов.


Предисловие


Испокон веков человек стремился узнать , почему от живых организмов рождаются им подобные ? И при этом не отмечается абсолютной схожести родителей и потомства ни в физических признаках , ни в характере.

Теперь очевидно , что схожесть родителей и потомков организмов одного вида определяется наследственностью , а их отличительные особенности - изменчивостью. Два свойства – наследственность и изменчивость - характерны не только для человека , но и для всего живого на Земле. Изучением этих важнейших свойств живых существ занимается наука , назяваемая генетикой .

Конечно , на первый взгляд кажется . что все мы можем совершенно спокойно жить , не зная сущности секрктов наследственности , и что все это неважно. Но так ли это на самом деле?

Как , не зная генетики , объяснить , почему обезьяна не превращается в белого медведя , если даже поселить ее на Крайнем Севере , и почему белый медведь , даже если он родился в зоопарке где-нибудь на юге , все раво остается белым? Сумеют ли работники сельского хозяйства в ближайшем будущем получать с каждого гектара сотни центнеров пшеницы ? Скажутся через какие-нибудь 50-100 лет последствия атомных взрывов на потомках современных жителей Хиросимы и Нагасаки? Отчего дети похожи на своих родителей? Грозит ли человечеству вымирание, или мы находимся у начала развития земной цивилизации? Почему без вмешательства человека рожь остается рожью , а пшеница – пшеницей? Каковы причины наследственных заболеваний и как с ними бороться? Сколько способен прожить человек ? Могут ли все люди на Земле быть гениями?

Есть еще тысячи и тысячи подобных вопросов, имеющих очень важное значение как для отдельных людей , так и для всего человечества , ответить на которые нельзя ,


не познав секреты наследственности и не научившись управлять ею. Когда же человек раскроет все эти тайны и поставит знания себе на пользу , он сможет участвовать в решении практических задач сельского хозяйства , медицины , научится управлять эволюцией жизни на нашей планете в целом.

Вместе с тем не надо забывать . что для духовной жизни и целенаправленной деятельности современного человека исключительно важное значение приобретает научное мировоззрение. Среди философских вопросов нового естествознания один из главных – понимание сущности жизни , ее места в мироздании. И только современная молекулярная генетика сумела показать , что жизнь – это поистине материальное , саморазвивающееся явление . отражающее влияние условий внешней среды.

Но она также доказала , что жизнь обладает системностью . которую невозмлжно разложить на составляющие ее физико-химические процессы. Однако . современная наука еще не знает полностью сущности жизни.

Еще один вопрос: от чего зависит настоящее и будущее человечества? Проблема эта интересовала людей много веков назад и в не меньшей степени волнует сегодня. Это и не удивительно , так как человек отличается от всего окружающего мира в первую очередь тем , что испытывает влияние не только биологических законов. Будущее его не в меньшей , если не в большей степени зависит от социального переустройства мира.

Наследственная информация человека передается от поколения к поколению. Все биологические особенности , послужившие основой для появления человека,обладающего сознанием , закодированы в наследственных структурах , и их передача пл поколениям является обязательным условием для существования на Земле человека как разумного существа. Человек как биологический вид – это самое высокое и при этом уникальное “ достижение “ эволюции на нашей планете. И пока еще никто не может сказать с уверенностью или представить неопровержимые доказательства того , что это не касается всей Вселенной.

Эволюция на Земле то идет медленно , то претерпевает скачки , каждый из которых возносит данную ветвь организмов на новый уровень. Среди многих скачков-революций в истории жизни на Земле два , по-видимому ,следует считать основными. Во-первых , переход от неорганического мира к органическому , то есть появление жизни , и во-


вторых ,возникновение сознания , то есть появление человека. Оба эти явления связаны с накоплением колличественных изменений . вызвавших изменения качественные .

“ Как бы человечество ни ушло по пути прогресса, наш xx в. навсегда останется в его памяти. Люди всегда будут помнить, что этот век был отмечен тремя важнейшими достижениями; люди научились использовать энергию атома, вышли в космос и стали направленно изменять наследственность. Вот три великих успеха, которые наши отдаленные потомки бу-дут помнить даже тогда, когда станут летать от звезды к звезде и победят старость и смерть.”1

Но если переспективы ядерной физики преподаются в школе, если космонавтов благодаря телевидению мы знаем в лицо, с биологией дело обстоит хуже. Величайшие ее достижения еще не стали известными широким массам.

Основы генетики были заложены чешским ученым Грегором Менделем в эксперементах, результаты которых были опубликованы в 1865 г. С тех пор генетика не остановилась в своем развитии. И. М. Сеченов, А. П. Богданов, Н. К. Кольцов, Г. Шаде, Эвери, Мак-Леод, Мак-Карти, Д. Уотсон- вот одни из тех великих ученых, которые внесли огромный вклад в науку о наследственности.

В последние годы на фоне общего снижения заболеваемости и смертности увеличился удельный вес врожденных и наследственных болезней. В связи с этим роль генетики в практической медицине значительно возросла.” Без знания генетики нельзя эффективно проводить диагностику наследственных и врожденных заболеваний.”2


Наследственность- присущее всем организмам свойство повторять в ряду поколений одинаковые признаки и особенности развития; обусловленно передачей в процессе размножения от одного поколения к другому материальных структур клетки, содержащих программы развития из них новых особей. Тем самым наследственность обеспечивает преемственность морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ, характера их индивидуального развития, или онтогенеза. Как общебиологическое явление наследственность-важнейшее условие существования дифференцированных форм жизни, признаков организмов, хотя оно нарушается изменчивостью-возникновением различий между организмами. Затрагивая самые разнообразные признаки на всех этапах онтогенеза организмов, наследственность проявляется в закономерностях наследования признаков, т. е. передачи их от родителей потомкам.

Иногда термин наследственность относят к передаче от одного поколения другому инфекционных начал (т. н. инфекционная наследственность) или навыков обучения, образования, традиций (т. н. социальная, или сигнальная наследственность).Подобное расширение понятия

наследственность за пределы его биологической и эволюционной сущности спорно. Лишь в случаях, когда инфекционные агенты способны взаимодействовать с клетками хозяина вплоть до включения в их генетический аппарат, отделить инфекционную наследственность от нормальной затруднительно.

Условные рефлексы. Как мы знаем, условные рефлексы-это индивидуально приобретенные сложные приспособительные реакции организма животных и человека, возникающие при определенных условиях (отсюда название) на основе образования временной связи между условным (сигнальным) раздражителем и подкрепляющим этот раздражитель безусловнорефлекторным актом. Условные рефлексы не наследуются, а заново вырабатываются каждым поколением, однако роль наследственности в скорости закрепления условных рефлексов и особенностей поведения бесcпорна. Поэтому в сигнальную наследственность входит компонент биологической наследственности.

Попытки объяснения явлений наследственности, относящиеся к глубокой древности

(Гиппократ, Аристотель и др.), представляют лишь исторический интерес. Только вскрытие сущности полового размножения позволило уточнить понятие наследственности и связать ее с определенными частями клетки. К середине 19 в. благодаря многочисленным опытам по гибридизации растений (Й. Г. Кельрейтер и др.) накапливаются данные о закономерностях наследственности. В 1865 году Г. Мендель в ясной математической форме сообщил результаты своих экспериментов по гибридизации гороха. Эти сообщения позднее получили название законов Менделя и легли в основу учения о наследственности-менделизма. почти одновременно были сделаны попытки умозрительно понять сущность наследственности. В книге “Изменения домашних животных и культурных растений” Ч. Дарвин (1868 г.) предложил свою “временную гипотезу пангенезиса”, согласно которой от всех клеток организма отделяются их зачатки-геммулы, которые, двигаясь с током крови, оседают в половых клетках и образованиях, служащих для бесполого размножения (почки и др.) . Таким образом, получалось, что половые клетки и почки состоят из громадного количества геммул. При развитии организма геммулы превращаются в клетки того же типа, из которых они образовались. В гипотезе пангенезиса объединены неравноценные представления: о наличии в половых клетках особых частиц, определяющих последующее развитие особи; о переносе их из клеток тела в половые. Первое положение было плодотворным и привело к современным представлениям о корпускулярной наследственности . Второе, давшее основание для представления о наследовании приобретенных признаков, оказалось неверным. Умозрительные теории наследственности развивали также Ф. Гальтон, К. Негели Х. Де Фриз.

Наиболее детализированную спекулятивную теорию наследственности предложил А. Вейсман (1892). Основываясь на накопившихся к тому времени данных по оплодотворению, он признавал наличие в половых клетках особого вещества-носителя наследственности-зародышевой плазмы. Видимые образования клеточного ядра-хромосомы-Вейсман считал высшими единицами зародышевой плазмы-идантами.Иданты состоят из ид, располагю-щихся в хромосоме в виде зерен в линейном порядке. Иды состоят из детерминат, определяющих при развитии особи сорт клеток, и биофор, обусловливающих отдельные свойства клеток. Ида заключает в себе все детерминаты, нужные для построения тела особи данного вида. Зародышевая плазма содержится лишь в половых клетках; соматические, или клетки тела, лишены ее. Чтобы объяснить это коренное различие, Вейсман предполагал, что в процессе дробления оплодотворенного яйца основной запас зародышевой плазмы (а значит, и детерминат) попадает в одну из первых клеток дробления, которая становится родоначальной клеткой так называемого зародышевого пути. В остальные клетки зародыша в процессе “неравнонаследственных делений” попадает лишь часть детерминат; наконец, в клетках останутся детерминаты одного сорта, определяющие характер и свойства именно этих клеток. Существенное свойство зародышевой плазмы-ее большое постоянство. Теория Вейсмана оказалась ошибочной во многих деталях. Однако его идея о роли хромосом и о линейном расположении в них элементарных единиц наследственности оказалась верной и предвосхитила хромосомную теорию наследственности. Логический вывод из теории Вейсмана-отрицание наследования приобретенных признаков. Во всех умозрительных теориях наследственности можно обнаружить отдельные элементы, нашедшие в дальнейшем подтверждение и более полное развитие в сложившейся в начале 20 в. генетике. Важнейшие из них:


а) выделение в организме отдельных признаков или свойств, наследование которых может быть проанализировано соответствующими методами;


б) детерминация этих свойств особыми дискретными единицами наследственности, локализованными в структурах клетки (ядра) (Дарвин называл их геммулами, Де Фриз-пангенами, Вейсман-детерминантами). В современной генетике общепринятым стал предложенный В. Иогансеном (1909) термин ген.

“ Ген-элементарная единица наследственности, представляющая отрезок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты - ДНК (у некоторых вирусов- рибонуклеиновой кислоты-РНК). Каждый ген определяет строение одного из белков живой клетки и тем самым участвует в формировании п ризнака или свойств организма..”3


Методы Гальтона. Особняком стояли попытки установления закономерностей наследственности статистическими методами. Один из создатеей биометриии-Ф. Гальтон применил разработанные им методы учета корреляции и регрессии для установления связи между родителями и потомками. Он сформулировал следующие законы наследственности (1889):


- регрессии, или возврата к предкам


- анцестральной наследственности, то естьдоли наследственности предков в наследственности потомков.


Законы носят статистический характер, они применимы лишь к совокупностям организмов и не раскрывают сущности и причин наследственности, что могло быть достигнуто только с помощью экспериментального изучения наследственности разными методами и прежде всего гибридологическим анализом, основы которого были заложены еще Менделем. Так были установлены закономерности наследования качественных признаков: моногибридное- различие между скрещиваемыми формами зависит лишь от одной пары генов, дигибридное- от двух , полигибридное- от многих. При анализе наследования количественных признаков отсутствовала четкая картина расщепления , что давало повод выделять особую, так называемую слитную наследственность и объяснять ее смещением наследственных плазм скрещиваемых форм. В дальнейшем гибридологический и биометрический анализ наследования количественных признаков показал, что и слитная наследственность сводится к дискретной, но наследование при этом полигенное. В этом случае расщепление трудно обнаружить, так как оно ппроисходит по многим генам, действие которых на признак осложняется сильным влиянием условий внешней Среды. Таким образом, хотя признаки можно разделять на качественные и количественные, термины “кчественная” и “количественная” наследственность не оправданы, так как обе категории наследственности принципиально одинаковы.

Развитие цитологии пртивело к постановке вопроса о материальных основах наследственности. Впервые мысль о роли ядра как носителя наследственности была сформулирована

О. Гертвигом (1884) и Э. Страсбургером(1884) на основании изучения процесса оплодотворения. Т. Бовери (1887) установил индивидуальность хромосом и развил гипоьезу о их качественном различии. Он же, а также Э. ван Бенедет (1883) установили уменьшение количества хромосом вдвое при образовании половых клеток в мейозе. Американский ученый У. Сеттон (1902) дал цитологическое объяснение закону Менделя о независимом наследовании приизнаков. Однако подлинное обоснованиехромосомной теориинаследственности было дано в работах Т. Моргана и его школы (начиная с 1911), в которых было показано точное соответствие между генетическими и цитологическими данными. В опытах на дрозофилебыло установлено нарушениет независимого распределения признаков-их сцепленное наследование. Это явление было объяснено сцеплением генов, то есть нахождением генов, определяющих эти признаки, в одной определенной паре хромосом. Изучение частоты рекомбинаций между сцеплеными генами (в результате кроссинговера) позволило составить карты расположения генов в хромосомах.


Генетические карты хромосом - схемы относительного располо­жения сцепленных между собой на­следств. факторов — генов. Генетические карты хромосом ото­бражают реально существующий линей­ный порядок размещения генов в хромо­сомах и важны как в теоретических исследо­ваниях, так и при проведении селекцион­ной работы, т. к. позволяют сознательно подбирать пары признаков при скрещи­ваниях, а также предсказывать особенности наследования и проявления раз­личных признаков у изучаемых орга­низмов. Имея Генетические карты хромосом, можно по насле­дованию «сигнального» гена, тесно сцеп­ленного с изучаемым, контролировать. передачу потомству генов, обусловли­вающих развитие трудно анализируемых признаков; напр., ген, определяющий сморщенный эндосперм у кукурузы и на­ходящийся в 9-й хромосоме, сцеплен с геном, определяющим пониженную жизнеспособность растения. Многочис­ленные факты отсутствия (вопреки законам Менделя) независимого рас­пределения призна


ков у гибридов второ­го поколения были объяснены хромосом­ной теорией наследственности. Гены, расположенные в одной хромосоме, в большинстве случаев наследуются сов­местно и образуют одну группу сцепле­ния, количество к-рых, таким образом, соответствует у каждого организма гаплоидному числу хромосом. Американский генетик Т. X. Морган показал, однако, что сцеп­ление генов, расположенных в одной хромосоме, у диплоидных организмов не

абсолютное; в нек-рых случаях перед образованием половых клеток между однотипными, или гомологичными, хромосомами происходит об­мен соответств. участками; этот процесс носит назв. перекреста, или кроссинговера. Обмен участками хромосом (с на­ходящимися в них генами) происходит с различной вероятностью, зависящей от расстояния между ними (чем дальше друг от друга гены, тем выше вероят­ность кроссинговера и, следовательно, рекомбинации). Генетич. анализ позво­ляет обнаружить перекрест только при различии гомологичных хромосом по составу генов, что при кроссинговере приводит к появлению новых генных комбинаций. Обычно расстояние между генами на Генетических картах хромосом выражают как процент крос­синговера (отношение числа мутантных особей, отличающихся от родителей иным сочетанием генов, к общему кол-ву изу­ченных особей); единица этого расстоя­ния — морганида — соответствует часто­те кроссинговера в 1 %.

Итак, выделим основные положения хромосомной теории наследственности:

1. Гены располагаются в хромосомах, различные хромосомы содержат неодинаковое чис ло генов, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

2. Гены в хромосоме расположены линейно, каждый ген занимает в хромосоме определенный локус (место).

3. Гены , расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и вместе (сцеплено) передаются потомкам, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.

4. Сцепление не абсолютно, так как в профазе мейоза может происходить кроссинговер и гены, находящиесяв одной хромосоме, разобщаются. Сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме: чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления. и наоборот. Расстояние между генами измеряется в процентах кроссинговера. 1% кроссинговера соответтствует одной морганиде.4


Генетические карты хромосом составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Группы сцеп­ления нумеруют последовательно, по мере их обнаружения. Кроме номера группы сцепления, указывают полные или сокра­щённые назв. мутантных генов, их рас­стояния в морганидах от одного из концов хромосомы, принятого за нулевую точ­ку, а также место центромеры. Соста­вить Генетические карты хромосом можно только для объек­тов, у которых изучено большое число мутантных генов. Например, у дрозофилы идентифицировано свыше 500 генов, локали­зованных в её 4 группах сцепления, у кукурузы — около 400 генов, распреде­лённых в 10 группах сцепления (рис. 1). У менее изученных объектов число об­наруженных групп сцепления

меньше гаплоидного числа хромосом. Так, у до­мовой мыши выявлено около 200 генов, образующих 15 групп сцепления (на са­мом деле их 20); у кур изучено пока все­го 8 из 39. У человека из ожидаемых 23 групп сцепления (23 пары хромосом) идентифицировано только 10, причём в каждой группе известно небольшое число генов; наиболее подробные карты составлены для половых хромосом.

У бактерий, к-рые являются гаплоидными организмами, имеется одна, чаще всего непрерывная, кольцевая хромосома и все гены образуют одну группу сцепле­ния (рис. 2). При переносе генетич. ма­териала из клетки-донора в клетку-ре­ципиент, например при конъюгации, коль­цевая хромосома разрывается и образующаяся линейная структура переносится из одной бактериальной клетки в другую (у кишечной палочки в течение 110-120 мин). Искусственно прерывая про­цесс конъюгации, можно по возникшим типам рекомбинантов установить, ка­кие гены успели перейти в клетку-реци­пиент. В этом состоит один из методов построения Генетических карт хромосом бактерий, детально разработанных у ряда видов. Ещё более детализированы Генетические карты хромосом нек-рых бакте­риофагов


Генетика пола. Количество групп сцепленных генов оказалось равным количеству пар хромосом, присущих данному виду. Важнейшие доказательства хромосомной теории наследственности были получены при изучении наследования, сцепленного с полом. Ранее цитологи открыли в хромосомных наборах ряда видов жиивотных особые , так называемые половые хромосомы, которыми самки отличаются от самцов. В одних случаях самки имеют 2 одинаковые половые хромосомы(XX), а самцы-разные(XY), в других - самцы-2 одинаковые(XX, или ZZ), а самки - разные(XY, или ZW). Пол с одинаковыми половыми хромосомами называется гомогаметным , с разными - гетерогаметным. Женский пол гомогаметен , а мужской гетерогаметен у некоторых насекомых ( в том числе у дрозофилы) и всех млекопитающих. Обратное соотношение - у птиц и бабочек. Ряд признаков у дрозофилы наследуется в

строгом соответствии с передачей потомству X-хромосом. Самка дрозофилы, проявляюща

рецесивный признак , например белую окраску глаз, в силу гомозиготности по этому гену, находящимуся в X-хромосоме, передает белую окраску глаз всем сыновьям, так как они получают свою X-хромосому только от матери. В случае гетерозиготности по рецессивному сцепленному с полом признаку самка передает его половине сыновей. При противоположном определении пола (самцы XX, или ZZ; самки-XY, или ZW) особи мужского пола передают сцепленные с полом признаки дочерям, получающим свою X( =Z ) хромосому от отца. Иногда в результате нерасхождения половых хромосом при мейозе возникают самки строения XXY и самцы XYY. Возможны также случаи соединения X-хромосом концами; тогда самки передают сцепленные X-хромосомы своим дочерям, у которых и проявляются сцепленные с полом признаки. Сыновья же похожи на отцов (такое наследование называется гологеническим ). Если наследуемые гены находятся в Y-хромосоме, то определяемые ими признаки передаются только по мужской линии - от отца к сыну (такое наследование называется голандрическим). Хромосомная теория наследственности вскрыла внутриклеточные механизмы наследственности, дала точное и единое объяснение всех явлений наследования при половом размножении, объяснила сущность изменений наследственности, то есть изменчивости.


Нехромосомная теория наследственности. Первенствующая роль ядра и хромосом в наследственности не исключает передачи некоторых признаков и через цитоплазму, в которой обнаружены структуры, способные к самовоспроизведению.Единицы цитоплазматической (нехромосомной) наследственности отличаются от хромосомных тем, что они не расходятся при мейозе. Поэтому потомство при нехромосомной наследственности воспроизводит признаки только одного из родителей (чаще матери ). Таким образом , различают ядерную наследственность, связанную с передачей наследственных признаков, находящихся в хромосомах ядра (иногда ее называют хромосомной наследственностью ), и внеядерную наследственность, зависящую от передачи самовоспроизводящихся структур цитоплазмы. Ядерная наследственность реализуется и при вегетативномразмножении , но не сопровождается перераспределением генов, что наблюдается при половом размножении, а обеспечивает константную передачу признаков из поколения в поколение, нарушаемую только соматическимимутациями.


Молекулярная генетика. Применение новых физических и химических методов, а также использование в качестве объектов исследования бактерий и вирусов резко повысили разрешающую способность генетических экспериментов, привели к изучению наследственности на молекулярном уровне и бурному развитию молекулярнойгенетики. Впервые Н. К. Кольцов (1927 г) выдвинул и обосновал представления о молекулярной основе наследственности и о матричном способе размножения “наследственных молекул”.В 40-х гг. 20 в. была экспериментально доказана генетическая роль дизоксирибонуклеиновойкислотиы ( ДНК ) , а в 50-60-х гг. установлена ее молекулярная структура и выяснены принципы кодирования генетической информации. Генетическая информация,заложенная в наследственных структурах организмов (в хромосомах, цитоплазме, клеточных организмах), получаемая от предков в виде совокупности генов ин­формация о составе, строении и харак­тере обмена составляющих организм ве­ществ (прежде всего белков и нуклеино­вых кислот) и связанных с ними функ­циях. У многоклеточных форм при по­ловом размножении генетическая информация передаётся из поколения в поколение через посредство половых клеток — гамет, единственная функция к-рых — передача и хранение генетической информации. У микроорганизмов и вирусов имеются особые типы ее передачи . Генетическая информация заключена преимущественно в хромосо­мах, где она зашифрована в определён­ной линейной последовательности нуклеотидов в молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты — ДНК (генетический код).Генетический код - это система зашиф­ровки наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот, реали­зующаяся у животных, растений, бакте­рий и вирусов в виде последовательности нуклеотидов. В природных нуклеино­вых кислотах — дезоксирибонуклеиновой (ДНК) и рибонуклеиновой (РНК)—встре­чаются 5 распространённых типов нуклео­тидов (по 4 в каждой нуклеиновой к-те), разлчающихся по входящему в их со­став азотистому основанию . В ДНК встречаются основания:

аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц), тимин (Т); в РНК вместо тимина присут­ствует урацил (У). Кроме них, в составе нуклеиновых к-т обнаружено ок. 20 ред­ко встречающихся (т. н. неканонических, или минорных) оснований, а также не­обычных Сахаров. Так как количество кодирую­щих знаков Генетического кода (4) и число разновид­ностей аминокислот в белке (20) не сов­падают, кодовое число (т. е. кол-во нуклеотидов, кодирующих 1 аминокис­лоту) не может быть равно 1. Различных сочетаний по 2 нуклеотида возможно лишь 42 = 16, но этого также недостаточ­но для зашифровки всех аминокислот. Американский учёный Г. Гамов предложил (1954) модель т р и п л е т н о г о генетического кода, т. е. такого, в котором 1 аминокислоту коди­рует группа из трёх нуклеотидов, называемых кодоном. Число возможных триплетов равно 43 = 64, а это более чем втрое пре­вышает число распространённых амино­кислот, в связи с чем было высказано предположение, что каждой аминокислоте соответствует несколько кодонов (так называемая вы­рожденность кода). Было предложено много различных моделей генетического кода, из которых серьёзного внимания заслуживали три модели (см. рис.): перекрывающийся код без запятых, неперекрывающийся код без запятых и код с запятыми. В 1961 Ф. Крик (Великобритания) с сотрудни­ками получил подтверждение гипотезы триплетного неперекрывающегося кода без запятых. Установлены след. осн. за­кономерности, касающиеся генетического кода: 1) между последовательностью нуклеотидов и кодируемой последовательностью ами­нокислот существует линейное соответ­ствие (коллинеарность генетического кода); 2) считыва­ние кода начинается с определённой точки; 3) считывание идёт в одном на­правлении в пределах одного гена; 4) код является неперекрывающимся; 5) при считывании не бывает промежутков (код без запятых); 6) генетический код, как правило, яв­ляется вырожденным, т. е. 1 аминокис­лоту кодируют 2 и более триплетов-си­нонимов (вырожденность генетического кода умень­шает вероятность того, что мутационная замена основания в триплете приведёт к ошибке); 7) кодовое число равно трём;


8) код в живой природе универсален (за нек-рыми исключениями). Универсаль­ность генетического кода подтверждается эксперимен­тами по синтезу белка in vitго. Если в бесклеточную систему, полученную из одного организма (например, кишечной палочки), добавить нуклеиновокислотную матрицу, полученную из другого организма, далеко отстоящего от первого в эволю­ционном отношении (например, пророст­ков гороха), то в такой системе будет идти белковый синтез. Благодаря ра­ботам амер. генетиков М. Ниренберга, С. Очоа, X. Корана известен не только состав, но и порядок нуклеотидов во всех кодонах..

Из 64 кодонов у бактерий и фагов 3 кодона — УАА, УАГ и УГА — не коди­руют аминокислот; они служат сигналом к освобождению полипептидной цепи с рибосомы, т. е. сигнализируют о завер­шении синтеза полипептида. Их наз. тер­минирующими кодонами. Существуют также 3 сигнала о начале синтеза — это т. н. инициирующие колоны — АУГ, ГУГ и УУГ,— к-рые, будучи включён­ными в начале соответствующей инфор­мационной РНК (и-РНК), определяют включение формилметионина в первое положение синтезируемой полипептид­ной цепи. Приведённые данные справед­ливы для бактериальных систем; для высших организмов многое ещё не ясно. Так, кодон УГА у высших организмов мо­жет быть значащим; не совсем понятен также механизм инициации полипептида.

Реализация генетического кода в клетке происходит в два этапа. Первый из них протекает в ядре; он носит назв. транскрипции и за­ключается в синтезе молекул и-РНК на со­ответствующих участках ДНК. При этом последовательность нуклеотидов ДНК « переписывается » в нуклеотидную после­довательность РНК. Второй этап — трансляция — протекает в цитоплазме, на рибосомах; при этом последователь­ность нуклеотидов и-РНК переводится в последовательность аминокислот в белке; этот этап протекает при участии транспортной РНК (т-РНК) и соответ­ствующих ферментов.

Генетическая информация реализуется в ходе онтогенеза — развития особи — ее передачей от гена к признаку. Все клетки организма возникают в результате деле­ний единственной ис

ходной клетки — зи­готы — и потому имеют один и тот же набор генов — потенциально одну и ту же генетическую информацию. Специфичность клеток разных тка­ней определяется тем, что в них активны разные гены, т. е. реализуется не вся информация, а только её часть, необходимая для функ­ционирования данной ткани.

По мере изучения наследственности на субклеточном и молекулярном уровне углублялось и уточнялось представление о гене. Если в опытах по наследованию различных признаков ген постулировался как элементарная неделимая единица наследственности, а в свете данных цитологии его рассматривали как изолированный участок хромосомы, то на молекулярном уровне ген-входящий в состав хромосомы участок молекулы ДНК , способный к самовоспроизведению и имеющий специфическую структуру, в которой закодирована программа развития одного или нескольких признаков организма. В 50-х гг. на микроорганизмах (американский генетик С. Бензер)было показано , что каждый ген состоит из ряда различных участков, которые могут мутировать и между которыми может происходить кроссинговер. Так подтвердилось представление о сложной структуре гена, развивавшееся еще в 30-х гг. А. C. Серебровским и Н. П. Дубининым на основе данных генетического анализа.

В 1967-69 гг. был осуществлен синтез вирусной ДНК вне организма, а также химический синтез гена дрожжевой аланиновой транспортной РНК. Новой областью исследования стала наследственность соматических клеток в организме и в культурах тканей. Открыта возможность экспериментальной гибридизации соматических клеток разных видов. В связи с достижениями молекулярной биологии явления наследственности приобрели ключевое значение для понимания ряда биологических процессов, а также для множества вопросов практтики.


Наследственность и эволюция. Еще Дарвину было ясно значение наследственности для эволюции организмов. Установление дискретной природы наследственности устранило

одно из важных возражений против дарвинизма: при скрещивании особей , у которых появились наследственные изменения, последние должны якобы “ разбавляться “ и ослабевать в своем направлении. Однако, в соответствии с законами Менделя,они не уничтожаются и не смешиваются, а вновь проявляются в потомстве в определенных условиях. В популяциях яв-

ления наследственности предстали как сложные процессы, основанные на скрещиваниях между особями, отборе, мутациях , генетико-автоматических процессах и др. На это впервые указал С. С. Четвериков (1926 г.) , экспериментально доказавший накопление мутаций внутри популяции. И. И. Шмальгаузен (1946 г.) выдвинул положение о “ мобилизационном ре

зерве наследственной изменчивости “ как материале для творческой деятельности естественного отбора при изменении условий внешней среды. Показано значение разных типов изменений наследственности в эволюции. Эволюция понимается как постепенное и многократное изменение наследственности вида. в то же время наследственность, обеспечивающая постоянство видо

Подобные работы:

Актуально: