Закони Менделя. Природа генів

Зміст

1. Закони Менделя

1.1 Природа генів

1.2 Дослідження Менделя

1.3 Спадкоємство при моногібридному схрещуванні і закон розщеплювання

1.4 Поворотне, або що аналізує, схрещування

1.5 Дигібридне схрещування і закон незалежного розподілу

1.6 Короткий виклад суті гіпотез Менделя

2. Хвороба. Інфекційна хвороба

3. Характеристика приматів

3.1 Підряд Низькі Примати

3.2 Підряд Вищі Примати

Список використаної літератури

1. Закони Менделя

1.1 Природа генів

Вивчення спадковості вже давно було пов'язане з кончиною про її корпускулярну природу. У 1866 р. Мендель висловив припущення, що ознаки організмів визначаються успадкованими одиницями, які він назвав “елементами”. Пізніше за їх сталь називати “чинниками” і, нарешті, генами; було показано, що гени знаходяться в хромосомах, з якими вони і передаються від одного покоління до іншого. Не дивлячись на те, що вже багато що відоме про хромосоми і структуру ДНК, дати визначення гена дуже важко, вдалося сформулювати тільки три можливі визначення гена:

а) ген як одиниця рекомбінації.

На підставі своїх робіт по побудові хромосомних карт дрозофіли Морган постулював, що ген - це найменша ділянка хромосоми, яка може бути відокремлений від ділянок, що примикають до нього, в результаті кросинговеру. Згідно цьому визначенню, ген є крупною одиницею, специфічною областю хромосоми, що визначає ту або іншу ознаку організму;

б) ген як одиниця мутації.

В результаті вивчення природи мутацій було встановлено, що зміни ознак виникають унаслідок випадкових спонтанних змін в структурі хромосоми, в послідовності підстав або навіть в одній підставі. У цьому сенсі можна було сказати, що ген - це одна пара компліментарних підстав в нуклеотидній послідовності ДНК, тобто найменша ділянка хромосоми, здатна зазнати мутацію.

в) ген як одиниця функції.

Оскільки було відомо, що від генів залежать структурні, фізіологічні і біохімічні ознаки організмів, було запропоновано визначати ген як найменшу ділянку хромосоми, що обумовлює синтез певного продукту.

1.2 Дослідження Менделя

ген мендель примат мутація

Перебуваючи у Відні, Мендель зацікавився процесом гібридизації рослин і, зокрема, різними типами гібридних нащадків і їхніх статистичних співвідношень. Ці проблеми і стали предметом наукових досліджень Менделя, що він розпочав улітку 1856 р.

Успіхи, досягнуті Менделем, частково обумовлені вдалим вибором об'єкта для експерименту-гороху городнього (Рisum sativum). Мендель упевнився, що в порівнянні з іншими цей вид має наступні переваги:

1) є багато сортів, ознак, що чітко розрізняються по ряду;

2) рослини легко вирощувати;

3) репродуктивні органи повністю прикриті пелюстками, так що рослина зазвичай самозапилюється; тому його сорти розмножуються в чистоті, тобто їх ознаки з покоління в покоління залишаються незмінними;

4) можливе штучне схрещування сортів, і воно дає цілком плодовитих гібридів. З 34 сортів гороху Мендель відібрав 22 сорти, що володіють чітко вираженими відмінностями по ряду ознак, і використовував їх в своїх дослідах з схрещуванням. Менделя цікавили сім головних ознак: висота стебла, форма насіння, забарвлення насіння, форма і забарвлення плодів, розташування і забарвлення квіток.

І до Менделя багато учених проводили подібні експерименти на рослинах, але жоден з них не отримав таких точних і докладних даних; крім того, вони не змогли пояснити свої результати з погляду механізму спадковості. Моменти, що забезпечили Менделеві успіх, слід визнати необхідними умовами проведення всякого наукового дослідження і прийняти їх як зразок. Умови ці можна сформулювати таким чином:

1) проведення попередніх досліджень для ознайомлення з експериментальним об'єктом;

2) ретельне планування всіх експериментів, з тим щоб всякий раз увага була зосереджена на одній змінній, що спрощує спостереження;

3) строге дотримання всіх методик, з тим щоб виключити можливість введення змінних, що спотворюють результати (подробиці див. нижчі);

4) точна реєстрація всіх експериментів і запис всіх отриманих результатів;

5) отримання достатньої кількості даних, щоб їх можна було рахувати статистично достовірними.

Як писав Мендель, «достовірність і корисність всякого експерименту визначаються придатністю даного матеріалу для тих цілей, в яких він використовується».

Слідує, проте, відзначити, що у виборі експериментального об'єкту Менделеві де в чому і просто повезло: у спадкоємстві відібраних ним ознак не було ряду складніших особливостей, відкритих пізніше, таких як неповне домінування, залежність більш ніж від однієї пари генів, зчеплення генів.

1.3 Спадкоємство при моногібридному схрещуванні і закон розщеплювання

Для своїх перших експериментів Мендель вибирав рослини двох сортів, що чітко розрізнялися за якою-небудь ознакою, наприклад по розташуванню квіток: квітки можуть бути розподілені по всьому стеблу (пазухи) або знаходитися на кінці стебла (верхівкові). Рослини, що розрізняються по одній парі альтернативних ознак, Мендель вирощував впродовж ряду поколінь. Насіння від квіток пазух завжди давало рослини з квітками пазух, а насіння від верхівкових квітів - рослини з верхівковими квітками. Таким чином, Мендель переконався, що вибрані ним рослини розмножуються в чистоті (тобто без розщеплювання потомства) і придатні для проведення дослідів по гібридизації (експериментальних схрещувань).

Його метод полягав в наступному: він видаляв у ряду рослин одного сорту пильовики до того, як могло відбутися самозапилення (ці рослини Мендель називав «жіночими»); користуючись пензликом, він наносив на рильця цих «жіночих» квіток пилок з пильовиків рослини іншого сорту; потім він надягав на штучно обпилені квітки маленькі ковпачки, щоб на їх рильця не міг потрапити пилок з інших рослин. Мендель проводив реципрокні схрещування - переносив пилкові зерна як з квіток пазух на верхівкові, так і з верхівкових на пазухи. У всіх випадках з насіння, зібраного від отриманих гібридів, зростали рослини з квітками пазух. Цей признак - «пазушні квітки», - простежуваний у рослин першого гібридного покоління, Мендель назвав домінантним; пізніше, в 1902 р., Бетсон і Сондерс почали позначати перше покоління гібридного потомства символом F1_. Ні у однієї з рослин F1 не було верхівкових квіток.

Мендель провів ряд аналогічних досліджень, використовуючи кожного разу одну пару альтернативних ознак Результати експериментальних схрещувань по семи парам таких ознак приведені в табл. 1.

Таблиця 1. Результати експериментів Менделя по спадкоємству семи пар альтернативних ознак. (Спостережуване співвідношення домінантних і рецесивних ознак наближається до теоретично очікуваному 3:1).

У всіх випадках аналіз результатів показав, що відношення домінантних ознак до рецесивних в поколінні F2 складало приблизно 3 : 1.

Приведений вище приклад типовий для всіх експериментів Менделя, в яких вивчалося спадкоємство однієї ознаки (моногібридні схрещування).

На підставі цих і аналогічних результатів Мендель зробив наступні виводи:

1. Оскільки початкові батьківські сорти розмножувалися в чистоті (не розщеплювалися), у сорту з квітками пазух повинні бути два чинники «пазух», а у сорту з верхівковими квітками - два «верхівкові» чинники.

2. Рослини F1 містили але одному чиннику, отриманому від кожної з батьківських рослин через гамети.

3. Ці чинники в F1 не зливаються, а зберігають свою індивідуальність.

4. Чинник «пазухи» домінує над «верхівковим» чинником, який рецесивний. Розділення пари батьківських чинників при утворенні гамет (отже в кожну гамету потрапляє лише один з них) відоме під назвою першого закону Менделя, або закону розщеплювання. Згідно цьому закону, ознаки даного організму детермінуються парами внутрішніх чинників. У одній гаметі може бути представлений лише один з кожної пари таких чинників.

Тепер ми знаємо, що ці чинники, що детермінують такі ознаки, як розташування квітки, відповідають ділянкам хромосоми, званим генами.

Описані вище експерименти, що проводилися Менделем при вивченні спадкоємства однієї пари альтернативних ознак, служать прикладом моногібридного схрещування.

1.4 Поворотне, або що аналізує, схрещування

Організм з покоління F1, отриманого від схрещування між гомозиготною домінантною і гомозиготною рецесивною особинами, гетерозиготний по своєму генотипу, але володіє домінантним фенотипом. Для того, щоб виявився рецесивний фенотип, організм повинен бути гомозиготним по рецесивному алелю. У поколінні F2 особини з домінантним фенотипом можуть бути як гомозиготами, таки гетерозиготами. Якщо селекціонерові знадобилося з'ясувати генотип такої особини, то єдиним способом, що дозволяє зробити це, служить експеримент з використанням методу, званого аналізуючим (поворотним) схрещуванням. Схрещуючи організм невідомого генотипу з організмом, гомозиготним по рецесивному алелю гена, що вивчається, можна визначити цей генотип шляхом одного схрещування. Наприклад, у плодової мушки Drosophila довгі крила домінують над зачатковими. Особина з довгими крилами може бути гомозиготною (LL) або гетерозиготною (Ll). Для встановлення її генотипу треба провести аналізуюче схрещування між цією мухою і мухою, гомозиготною по рецесивному алелю (ll). Якщо у всіх нащадків від цього схрещування будуть довгі крила, то особина з невідомим генотипом - гомозигота по домінантному алелю. Чисельне співвідношення нащадків з довгими і із зачатковими крилами 1 : 1 указує на гетерозиготність особини з невідомим генотипом.

1.5 Дигібридне схрещування і закон незалежного розподілу

Встановивши можливість передбачати результати схрещувань по одній парі альтернативних ознак, Мендель перейшов до вивчення спадкоємства двох пар таких ознак. Схрещування між особинами, що розрізняються по двох ознаках, називають дигібридними.

У одному зі своїх експериментів Мендель використовував рослини гороху, що розрізняються формою і забарвленню насіння. Застосовуючи метод, описаний в розд. 2.1, він схрещував між собою чистосортні (гомозиготні) рослини з гладким жовтим насінням і чистосортні рослини із зморшкуватим зеленим насінням. У всіх рослин F1 (першого покоління гібридів) насіння було гладкі і жовті. За наслідками проведених раніше моногібридних схрещувань Мендель вже знав, що ці ознаки домінантні; тепер, проте, його цікавили характер і співвідношення насіння різних талів в поколінні F2, отриманому від рослин F1 шляхом самозапилення. Всього він зібрав від рослин F2 556 насіння, серед якого було

гладких жовтих 315

зморшкуватих жовтих 101

гладких зелених 108

зморшкуватих зелених 32

Співвідношення різних фенотипів складало приблизно 9: 3: 3: 1 (дигібридне розщеплювання). На підставі цих результатів Мендель зробив два виводи:

1. У поколінні F2 з'явилися два нові поєднання ознак: зморшкуваті і жовті; гладкі і зелені.

2. Для кожної пари алеломорфних ознак (фенотипів, визначуваних різними алелями) вийшло відношення 3 : 1, характерне для моногібридного схрещування - серед насіння було 423 гладких і 133 зморшкуватих, 416 жовтих і 140 зелених.

Ці результати дозволили Менделеві стверджувати, що дві пари ознак (форма і забарвлення насіння), спадкові завдатки яких об'єдналися в поколінні F1, в подальших поколіннях розділяються і поводяться незалежно одна від одної. На цьому заснований другий закон Менделя - принцип незалежного розподілу, згідно якому кожна ознака з однієї пари ознак може поєднуватися з будь-якою ознакою з іншої пари.

1.6 Короткий виклад суті гіпотез Менделя

1. Кожна ознака даного організму контролюється парою алелів.

2. Якщо організм містить два різних алеля для даної ознаки, то один з них (домінантний) може виявлятися, повністю пригнічуючи прояв іншого (рецесивного).

3. При мейозі кожна пара алелів розділяється (розщеплюється) і кожна гамета отримує по одному з кожної пари алелів (принцип розщеплювання).

4. При утворенні чоловічих і жіночих гамет в кожну з них може потрапити будь-який алель з однієї пари разом з будь-яким іншим з іншої пари (принцип незалежного розподілу).

5. Кожен алель передається з покоління в покоління як дискретна одиниця, що не змінюється.

6. Кожен організм успадковує по одному алелю (для кожної ознаки) від кожної з батьківських особин.

2. Хвороба. Інфекційна хвороба

Хвороба – це життя та функціонування організму в умовах анатомічних і функціональних порушень клітин, тканин, органів і систем. Хвороби бувають набутими,спадковими,вродженими. Хвороби виникають під дією шкідливих чинників, коли їхня сила перевищує захисно-пристосувальні можливості організму. Іноді достатньо лише одноразової дії такого агента. Розвиваються хвороби також і за тривалої дії шкідливих чинників. Шкідливо впливають на організм людини підвищене радіоактивне випромінювання, хімічне та пилове забруднення довкілля, різні бактерії та віруси; порушення правил здорового способу життя, порушення гігієнічних,норм Отже, хвороба – порушення життєдіяльності організму, взаємозв’язку його з навколишнім середовищем, що призводить до тимчасового або постійного зниження чи втрати працездатності. Перебіг хвороби буває прихованим, гострим, хронічним. Хвороба може закінчитися одужанням, інвалідністю або смертю. Хвора людина потребує лікування, співчуття та турботи. Хвороба – це єдність двох протилежних тенденцій – руйнівної і захисної, що перебувають у постійній боротьбі.

Інфекційна хвороба - розлади здоров'я людей, що викликаються живими,збудниками(вірусами,бактеріями,рикетсіями,найпростішими,грибкамигельмінтами,кліщами,іншими,патогенними паразитами), продуктами їх життєдіяльності(токсинами), патогенними білками (пріонами), передаються від,заражених осіб здоровим і схильні до масового поширення; особливо небезпечні інфекційні хвороби-інфекційні хвороби (у тому числі карантинні: чума, холера, жовта гарячка), що характеризуються важкими та (або) стійкими розладами здоров'я у значної кількості хворих, високим рівнем смертності,швидким поширенням цих хвороб серед населення;

3.Характеристика приматів

Примати, загін ссавців, 2 підряди: напівмавпи і мавпи. Св. 200 видів - від лемурів до людини, що ставить загін приматів в особливе положення. Для приматів характерні п'ятипалі хапальні кінцівки, здатність великого пальця протиставлятися іншим; волосся, що покриває тіло і у деяких видів мантії твірних, гриви, бороди і пр.; добре розвинені слух і зір. Емоційний стан приматів виражається багатим набором звуків і жестів. Мешкають головним чином в лісах тропіків і субтропіків. Спосіб життя переважно денною, деревний. Живуть частіше стадами або сімейними групами з достатньо складною ієрархічною системою домінування - підкорення. Розмножуються круглий рік, у більшості народжується 1 дитинча. Через знищення природних міст проживання, браконьєрства, безконтрольного використовування в дослідницьких цілях чисельність багатьох приматів різко скорочується. 50 видів і 19 підвидів в Червоній книзі Міжнародного союзу охорони природи і природних ресурсів.

Майже всі примати - мешканці теплого клімату: південноамериканської сельви, африканських лісів і Саван, джунглів Індо-Малайської області лісів Мадагаскару. Проте є мавпи наприклад японський макак, які можуть жити навіть на снігу. Загін Примати прийнято в даний час підрозділяти на два підряди:

1. Низькі примати, або напівмавпи.

2. Мавпи, або людиноподібні.

Підряд Низькі Примати - напівмавп. До них відносять тупай, лемурів, довгоп'ятів і ін.

Це дрібні тварини, але є і середніх розмірів - з собаку. У всіх напівмавп є хвости, часто пухнасті. Лицьовий відділ черепа витягнутий, добре розвинений нюх, на обличчі є дотикові волоски - вибриси. Нижні зуби ростуть вперед утворюючи "гребінець" для догляду за шерстю або для зіскоблювання їжі. Всі напівмавпи мітять територію, на якій живуть, пахучим секретом специфічних шкірних залоз - грудинний, черевний, горловий і ін., а так само сечею. Мозок у напівмавп невеликий, без звивини. Майже всі вони ведуть нічний спосіб життя, окрім деяких видів стародавніх лемурів. Живуть вони групами або поодинці, народжують одного-двох дитинчат. У всіх, окрім долгопятов, нерухома мускулатура особи, тому вони не володіють такою мімікою, як мавпи.

Тупаї є перехідною формою між насекомоядними ссавцях і приматами. По будові черепа, передніх кінцівок, зубів, по біохімічних показниках вони ближче до приматів. По-малайські тупайя означає "білка", вони невеликі, живуть на деревах і схожі на білок з пухнастим хвостом.

Лемури - найтиповіші представники напівмавп; поширені на Мадагаскарі. Стародавні лемури живуть великими групами. Є лемури з яскравим забарвленням; наприклад, у котячого лемура на хвості чергують білі і чорні кільця і білі круги у очей. Назву цей лемур одержав за звуки, схожі на муркотанні. Котячий лемур - денний, харчується фруктами, кольорами, листям. Крім крупних лемурів є дрібні карликові види, наприклад мишачий лемур, розміром з кулак, з величезними очима, він важить 40-60 грам. Це нічні мисливці на комахах. Зі всіх напівмавп ближче за все до мавп коштують довгоп'яти, що живуть в Індонезії і на Філіппінах. Вони розміром з щура, мають величезні очі, що світяться в темноті, за що їх називають "довгоп'ят - привид". Голий хвіст з пензликом служить балансиром при стрибках. Лицьовий відділ - не витягнутий, як у інших напівмавп, а укорочений, а це означає, що нюх слаборозвинений. У довгоп'ятів є мімічні м'язи, і вони можуть гримасувати, як мавпи. Мозок є порівняльне великий, задні кінцівки довше передніх, подовжена і кістка п'яти, за що їх і називають довгоп'ятами.

Підряд Вищі примати - людиноподібні. Всі вищі примати діляться на дві секції - широконосі і вузьконосі мавпи. Розділення засновано на відмінностях в будові носової перегородки: у широконосих мавп вона широка і ніздрі дивляться убік, а у вузьконосих вузька, ніздрі обернуто вниз. Відрізняються вони і по житлах. Всі широконосі мавпи живуть в південній Америці і їх називають мавпами Нового Світла; вузьконосі мавпи живуть в Африці і Азії і їх називають мавпами Старого Світла.

Гоминіди (від лат. homo - людина), сімейство загону приматів. Включає людину сучасного типу (Homo sapiens) і викопних людей: пітекантропів, неандертальців і, ймовірно, деяких викопних вищих приматів типу австралопітеків. Вивчення сучасних і викопних приматів дає матеріал, що дозволяє зрозуміти, яким чином виникли характерні особливості людини, які у результаті вивели його за межі світу тварин.

Загальним предком людиноподібних мавп і самого високоорганізованого в загоні приматів сімейства гоминід (людей) була одна з гілок вузьконосих мавп. Якнайдавніші представники цієї гілки вже пересувалися по землі на задніх кінцівках, допомагаючи собі передніми. Більш менш випрямлене положення тіла і перенесення центру тяжкості в основному на задні кінцівки різко змінило співвідношення між всіма органами тварини: грудна клітка ставала ширше і коротше; хребетний стовп поступово втрачав форму дуги, властиву всім тваринам, що пересуваються на чотирьох ногах, і набував S-образную форму, що додавало йому гнучкість. Рухи передніх кінцівок сталі вільнішими і різноманітними. Це виявилося дуже корисним, оскільки полегшило добування їжі. На ранніх етапах еволюції приматів наші віддалені предки жили на деревах. Проте безпосередніми предками гоминід були наземні двоногі мавпи. Перехід до наземного способу життя здійснився задовго до появи перших гоминід. Перехід до прямоходінню, що звільнив руку від участі в пересуванні тіла, - лише одне і далеке не єдине. умова перетворення нашого далекого предка в людину. Не менше важливим був і стадний спосіб життя, при якому слабкість однієї особини компенсувалася зусиллями стада, що спільно обороняється, а досвід, придбаний індивідуумом, швидко ставав надбанням інших членів стада. Високий рівень розвитку мозку і психіки, використовування різних предметів як знаряддя для полювання і захисту від ворогів сталі найголовнішими передумовами олюднення, основою для розвитку мислення і трудової діяльності. Перш ніж людина остаточно виділилася з світу тварин, пройшов тривалий період часу.

Деякі види людиноподібних мавп загинули в боротьбі за існування. Різні види мавп скоювали від випадку до випадку окремі трудові операції, закидали їх, знову до них поверталися, поки праця з виключення не стала правилом. Природний відбір забезпечував виживання особин і груп, що володіли здатністю до трудової діяльності. Перехід від використовування різних предметів як знаряддя праці до регулярного і свідомого їх виготовлення дав тій групі приматів, з якої згодом виникла людина, величезні переваги перед іншими.

Список використаної літератури

1.Н. Грін, Біологія, Москва, “МИР”, 1993.

2.Р. Грігорьев, Як стати розумним, Москва, “Дитяча література”, 1973.

3.Ф. Кибернштерн, Гени і генетика, Москва, “Параграф”, 1995.

4.А. Артемов, Що таке ген, Таганрог, “Червона сторінка”, 1989.

5. Серебряков В.В., Балан П.Г. Біологія

6. Антропологія. Христоматія. – М.: Російське психологічне об'єднання, 1999.