Генетические аспекты алкоголизма

Алкоголизм является болезнью, которая проявляется в нарушении контроля над приёмом спиртных напитков. Популяционно-генетические исследования доказали, что алкоголизм развивается в среднем у 3-4% лиц, причём мужчины болеют в десять раз чаще женщин.

По своей химической природе алкоголь относится к углеводам и является потенциальным источником энергии для лиц, употребляющих его в больших количествах. У сильных алкоголиков данное вещество составляет половину их энергетических нужд. Алкоголь высасывается в желудке через 5-10 минут после его употребления на голодный желудок. Эффекты от употребления алкоголя длятся несколько часов и зависят от массы тела человека.

Алкоголизм обнаруживает семейное накопление. Причины семейного накопления могут быть наследственность и культурные особенности.

Алкоголизм и наследственность

О том, что предрасположенность к алкоголизму имеет четкий "семейный" характер, не хуже ученых осведомлены бабушки, коротающие время в неторопливых беседах возле подъездов. "Яблочко от яблоньки…",- философски констатируют они, завидев "крепко принявшего" молодого человека, отец которого всю свою сознательную жизнь, на глазах у этих самых бабушек, совершенно бесславно сражался с "зеленым змием". Россиянам не нужно обладать особой проницательностью, чтобы заметить такую "преемственность поколений", поскольку наглядных иллюстраций к ней более чем достаточно - среди нашего 148-миллионного населения насчитывается около 10 миллионов людей, не совсем, мягко говоря, контролирующих свои взаимоотношения с горячительными напитками.

"Яблочко от яблоньки недалеко падает" – народная наблюдательность, как всегда, предельно лаконична и точна. Однако от простой констатации факта до правильного понимания механизма его происхождения еще нужно пройти нелегкий путь научного познания. Причем самый важный и одновременно самый трудный шаг на этом пути – первый. Если он сделан в правильном направлении – дальше идти уже полегче, да и "поступь" идущих ускоряется.

Взять, к примеру, хотя бы конкретный факт, описанный в вышеприведенной пословице - тысячелетиями человечество просто наблюдало, как спелые плоды обреченно падают наземь, пока сэр Исаак Ньютон не "сподобился" вразумительно объяснить – почему. После чего пытливым потомкам понадобились считанные столетия, чтобы наводнить околоземную орбиту массой хитроумных и небесполезных поделок.

Проблема алкоголизма давно ждет прихода "своего ньютона" и его достойных преемников. И времени для пассивного ожидания осталось мало – эта проблема уже "освоилась" в роли национального бедствия во многих странах. Только за прошедший год и только в России алкогольные отравления унесли жизни почти 24 000 человек. А если добавить к этой цифре количество россиян, погибших в пьяных потасовках и по вине "принявших на грудь" автолюбителей, да учесть еще и всех пострадавших, которым посчастливилось остаться в живых… А искалеченные алкогольной эмбриофитопатией и кошмарными семейными условиями сотни тысяч детских судеб? А ассигнования из бюджета на наркологическую помощь?

Текущие и перспективные вредные последствия "алкоголизма в национальном масштабе" можно перечислять долго. Так же, впрочем, как и видимые причины столь неблагополучной ситуации – изначально низкий уровень "питейной" и общей культуры определенной части населения, обилие дешевого и некачественного алкоголя на рынке, общие социально-экономические неурядицы… Официально декларирующие себя в качестве "врагов алкоголизма" правительства и системы здравоохранения многих стран пытаются последовательно воздействовать на вышеприведенные аспекты этого сложнейшего социально-медицинского феномена. Но даже такие крутые меры, как легендарный американский "сухой закон" или горбачевская попытка "перевоспитания советского народа", предпринятая в конце 80-х, показали – какая-то непреодолимая сила все равно влечет определенную часть людей к алкоголю, даже если последний доступен лишь в форме абсолютно неудобоваримых суррогатов.

Вот почему научная медицина давно сосредоточила свои усилия на поисках главного "внутреннего" мотива, властно толкающего конкретного человека в "объятия" алкоголя. Другой не менее важный вопрос, терзающий умы исследователей – чем обусловлена "сила" этих самых объятий, значительно варьирующая у разных индивидуумов?

Похоже, что ответы на оба вопроса содержатся в сфере познания, которая у нас в свое время нещадно клеймилась "буржуазной лженаукой" и "продажной девкой империализма". Возможно, именно эта "большевистская" феноменальная нелюбовь к генетике в конечном итоге привела к тому, что первые реальные шаги в понимании молекулярной природы алкоголизма были сделаны в США, а не в России. Хотя нам, вроде как, и "сам Бог велел" - у российских генетиков сомнений в наследственной обусловленности этой патологии не было даже в начале ХХ века. Да и материал для исследования всегда имелся – даже в некотором избытке.

Но факт остается фактом – недавно группа исследователей из Балтиморского Университета сообщила о том, что весьма вероятной причиной патологической зависимости от алкоголя могут быть генетические особенности человеческого организма. Конкретно – особенности обмена эндогенных опиоидов (эндорфинов и энкефалинов). Эти близкие химические родственники морфина в стрессовых ситуациях оказывают "успокаивающее" воздействие на головной мозг человека, тем самым нормализуя реакцию на стресс со стороны многих других органов и систем (сердечно-сосудистой, иммунной, эндокринной и проч.). Ученые из Балтимора убедительно показали, что у детей алкоголиков система эндогенных опиоидов работает менее эффективно, чем у потомства людей, равнодушных к этиловому спирту. Недостаточность "природного" релаксанта, полученная "по наследству" от предков, заставляет человека искать другой путь для компенсации стресса. И нередко таким путем становится систематическое употребление алкоголя.

Конечно, это открытие нельзя сравнить с открытием закона всемирного тяготения. Но то, что ученым удалось выделить из 80 000 человеческих генов конкретных "кандидатов" для дальнейшего изучения – уже большой успех. Это может оказаться как раз тем самым "первым шагом" на пути к победе над алкоголизмом. Можно не сомневаться, что сейчас многие исследовательские центры "вплотную возьмутся" за проверку балтиморской гипотезы, и, может быть, уже в самое ближайшее время удастся выявить конкретные молекулярно-генетические основы предрасположенности к алкоголизму. Молекулярной генетике в последнее время уже не раз удавалось показать: даже небольшие изменения в молекуле ДНК могут лежать в основе сложных проявлений человеческого поведения. Если направление, указанное исследователями из этого Университета окажется верным, то человечество может уже в самом начале ХХI века получить новое оружие борьбы с алкоголизмом – ведь предрасположенность к этой крайне вредной привычке станет возможным определять уже в раннем детском возрасте, когда прицельная психо-педагогическая коррекция еще очень эффективна. Да и фармацевтическая индустрия наверняка не обойдет эту информацию своим вниманием. И тогда, вопреки генетическому фатуму, "яблочко" не упадет в непосредственной близости от насквозь проспиртованных корней "яблоньки".

Древнегреческий писатель Плутарх писал, что «пьяницы рождают пьяниц». Однако только с успехами современной генетики появилась возможность проверить это предположение.

Медицинская генетика для доказательства наследственности в происхождении того или иного признака пользуется различными приёмами. Но в любых случаях собираются сведения о родословных семей, включая далёких предков и дальних родственников. Эти сведения систематизируются и анализируются, на основании чего делаются те или иные выводы. Если какое-то заболевание обусловлено наследственными причинами, то среди родственников больного патологических изменений будет во много раз больше, чем среди всего населения (статистически достоверные отличия).

Наиболее «чистые» условия опыта создаются при изучении наследственности близнецов. Если одному из близнецов пришлось жить в обстановке трезвенности, а другой попал в пьяную компанию, то первый обычно не становится алкоголиком, тогда как риск алкоголизма у второго резко возрастает.

Быть человеку алкоголиком или не быть — этот вопрос решается конкретной жизненной ситуацией, т.е. условиями внешней среды. В развитии пьянства у детей алкоголиков решающую роль играют дурные примеры родителей, обстановка пьянства дома, в семье. Стоит авторитетному члену семьи, скажем дедушке, убедительно осудить сына-алкоголика, как сразу же поднимаются шансы, что внук будет трезвенником.

Алкоголь и здоровье

Не только медицинской, но и социальной проблемой является алкоголизм. Тем более что алкоголь, как известно, может повреждать генетический аппарат клетки на молекулярном, генном и хромосомном уровнях и прямо влиять тем самым на здоровье потомства.

Во Франции, например, была прослежена судьба 819 детей, рожденных в семьях алкоголиков. Оказалось, что 137 из них не дожили до 20 лет, 38 были нетрудоспособны из-за недостаточного развития, 55 страдали туберкулезом, 145 - психическими болезнями.

Исследования же российских ученых показали, что у значительного числа детей из таких семей нарушается работа правого полушария головного мозга, подобно тому, как это происходит у самих алкоголиков. Именно такое нарушение приводит к патологической беззаботности, к снижению критического отношения к себе и своей болезни, а иногда и к неадекватности поведения. Но вот оказывается, что все это, и в том числе резкое снижение способности к обучению, могут наследовать дети. Им в значительной мере грозит судьба родителей, и риск заболевания при некоторых его формах достигает 88%. Статистика поистине удручающая.

Среднестатистически продолжительность жизни женщин-алкоголиков на 10%, а мужчин-алкоголиков на 15% меньше, чем непьющих. Но это только внешние признаки вреда от алкоголя.

У женщин одним из характерных последствий алкоголизма является неспособность вскармливать детей грудью. По наблюдениям специалистов, этот порок встречается у 30-40% женщин, регулярно потреблявших алкоголь. Значительное влияние оказывают спиртные напитки и на детородную функцию. Во-первых, алкоголизм приводит к раннему старению. Пьющая женщина 30-ти лет, как правило, выглядит старше, а алкоголичка к 40 годам превращается в старуху.

Об отрицательном влиянии вина на потомство известно с древности. Задолго до наших дней было отмечено, что у пьющих людей чаще бывают мертворождённые дети и выкидыши. Если же ребёнок родился живым, то нередко он отстаёт в развитии и растёт умственно неполноценным.

Не случайно законы Древней Греции и Рима запрещали молодым людям пить спиртное. Запрещалось пьяному мужу приближаться к жене. Был издан закон о недопустимости употребления вина новобрачными.

На Руси также с давних пор считалось плохим признаком пить вино на собственной свадьбе. Связь здоровья детей с состоянием родителей подмечена и в других странах.

Механизм влияния спиртного на развитие плода

Здоровье новорождённых зависит от условий формирования половых клеток родителей, внутриутробного развития, течения родов и, наконец, условий послеродового периода. На всех этих этапах контакт плода и новорождённого с алкоголем опасен своими физическими и психическими последствиями, причём риск уродства и заболевания тем выше, чем больше степень воздействия алкоголя на живой организм. Конкретные формы поражения определяются также тем, на каком этапе развития происходит алкогольная интоксикация.

Выяснено, что действие алкоголя на этапе внутриутробного развития приводит к недоразвитию плода или отдельных его органов (уродства), повышенной смертности новорождённых.

Алкоголь, попадающий в детский организм с молоком матери, вызывает нервные расстройства (в том числе нарушения психики, умственную отсталость), заболевания органов пищеварения (главным образом печени), сердечно-сосудистой системы и т.д.

Описано много случаев алкогольного отравления грудных детей из-за того, что их матери пили вино и пиво. Для чего это они делают? На этот вопрос матери пострадавших детей в большинстве случаев отвечали: чтобы было больше молока. Такая «стимуляция» продукции молока кончалась весьма плачевно: у детишек возникали судорожные припадки, а иногда даже развивались настоящие приступы эпилепсии.

Ещё в конце прошлого века французский врач Демме, изучая потомство семей алкоголиков, установил, что почти 50% их детей погибли в раннем детстве, а из оставшихся 10% страдали эпилепсией и водянкой головы, 12% росли идиотами и только 10% были здоровы.

Женщина, употребляющая спиртное... Это уже само по себе бедствие. Недаром в народе говорится: «Муж пьёт — полдома горит, жена пьёт — весь дом горит». Но как себя чувствует мать, зная, что её ребенок родился неполноценным по её вине?

Так, у одной женщины (вовсе не безнадёжной алкоголички) родился ребенок с тяжёлым психическим расстройством. Врачи выяснили причину: на протяжении всей беременности будущая мать пила коктейли, в которых содержался алкоголь. Всего несколько граммов алкоголя, растворённого в тонизирующем напитке — и тяжёлые психические расстройства у малыша, который будет обречён до конца своей жизни!

Женщина, готовящаяся стать матерью, не может не знать, что в начале своего развития плод ещё не имеет самостоятельного кровообращения и что при приёме любых доз алкоголя концентрация его в крови матери и плода одинакова.

Алкогольный синдром плода

Комплекс врожденных дефектов, нарушений физического и психического развития детей. Этот синдром под названиями «алкогольный синдром плода», «алкогольная эмбриопатия», «фетальный, или плодный, алкоголизм», «алкогольная эмбриофетопатия» был описан многими исследователями, хотя упоминания о вредном влиянии алкоголя в период зачатия на развитие детей имеются и в более ранней литературе.

Частота развития выраженного (полного) алкогольного синдрома плода, по данным литературы, достигает 2-5 % среди детей, родившихся от злоупотреблявших алкоголем родителей, но отдельные его проявления встречаются чаще (приблизительно у каждого 2-3-го ребенка).

Наиболее характерен следующий комплекс нарушений: задержка общего пре- и постнатального развития (80-90 % случаев), нарушения локомоторного развития, в том числе гиперактивность (54-60 %), мышечная гипотония (40-62 %), дисфункции ЦНС с нарушением умственного развития (93-95 %), черепно-лицевые аномалии (84-88 %), гипоплазия среднего отдела лица (65 %), эпикантус (57-67 %), птоз (23-48 %), косоглазие (10 %), аномалии суставов с ограничением их подвижности (18-41 %), пороки развития сердца (30-49 %) и др.

В патогенезе алкогольного синдрома плода наибольшая роль отводится тяжести материнского алкоголизма (его длительности, количеству выпиваемого алкоголя, типу алкоголизма), а также времени воздействия алкоголя (момент зачатия, срок развития эмбриона или плода) и особенностям обмена алкоголя в организме матери с учетом его генетической детерминации, в том числе наличия продуктов распада алкоголя (например, ацетальдегида). Речь идет о тератогенном действии алкоголя.

Алкоголь и дети

У здорового ребёнка не может быть влечения к спиртному. Напротив, вкус и запах алкоголя вызывают у него отвращение. К употреблению алкогольных напитков детей толкает любопытство. Бывают даже трагические случаи смертельного отравления детей спиртным.

Алкоголь, попадая в организм ребёнка, быстро разносится кровью и концентрируется в мозгу. Вследствие повышенной рефлекторной возбудимости даже небольшие дозы спиртного вызывают у детей бурную реакцию, тяжёлые симптомы отравления. При систематическом поступлении алкоголя в детский организм страдает не только нервная система, но и пищеварительный тракт, зрение, сердце. Печень не справляется с алкогольной нагрузкой, и происходит её перерождение. Страдают и органы внутренней секреции, прежде всего щитовидная железа, гипофиз, надпочечники. В результате на фоне алкогольной интоксикации у пристрастившихся к спиртным напиткам подростков может развиться сахарный диабет, нарушение половой функции и т.д.

Особо следует сказать об остром алкогольном отравлении. Такое отравление представляет большую опасность для детей, организм которых высоко чувствителен к токсическим веществам. Особенно ранима нервная система, головной мозг. Опьянение у детей дошкольного и раннего школьного возраста развивается настолько бурно, что бывает трудно спасти ребёнка от смертельного исхода.

На днях американские исследователи из Университета Вашингтона (Сент-Луис) сообщили об открытии гена, дефект которого повышает риск развития алкоголизма. Это рецептор гамма-аминомасляной кислоты - одного из важнейших химических соединений, передающих сигналы в нервной системе. Ученые пока не могут объяснить, как именно ген работает, но уверены, что он играет серьезную роль в судьбе будущих алкоголиков. Дефектные варианты гена исследователи обнаружили в большинстве из 260 обследованных семей потомственных алкоголиков. - Конечно, нельзя утверждать, что мы нашли "ген алкоголизма", - заявил руководитель работы профессор психиатрии Дэниел Дик. - Вряд ли вообще можно говорить о том, что такой ген однозначно существует. Но теперь мы можем наблюдать людей с некоторыми версиями гена, чтобы понять, какие еще факторы значимы для развития у них этой болезни. Генетическая предрасположенность к алкоголизму - не новость. Найдено уже около полутора десятков генов, дефекты которых наука увязывает с этой болезнью миллионов. Самые образованные из алкоголиков даже научились использовать эти достижения науки как аргумент в пользу фатальности своего пагубного пристрастия: мол, гены виноваты, а не я. - Алкоголизм - заболевание действительно полигенное, - комментирует сообщение заместитель директора Института наркологии МЗ РФ академик РАМН Ирина Анохина. - Именно комплекс дефектных генов предопределяет недостаточность некоторых структур головного мозга, которые ведают эмоциями, ощущением счастья, удовольствия. Поэтому человек использует самые разные средства для восполнения этого дефицита - для одного это наркотики, для другого - азартные игры, для третьего - рискованные виды спорта. Одновременно с работой американцев интересное сообщение обнародовали и финские наркологи. В экспериментах с крысами - самыми популярными моделями для исследования алкоголизма - они установили, что потребление спиртных напитков не только не укорачивает жизнь животных, но при небольших дозах даже удлиняет ее. Этот результат поставил и самих ученых в тупик.

Это, конечно, не означает, что пьянство полезно для человека. Но заставляет задаться другим вопросом: почему в процессе отбора дефектные гены, связанные с развитием привыкания к спиртному, не были отбракованы природой? Ведь дети, родившиеся у алкоголиков, менее жизнеспособны, больше болеют и у них меньше шансов дожить до рождения собственного потомства. В процессе отбора "отбраковываются" лишь гены, несущие угрозу выживанию вида. А комплекс генов, связанный с развитием алкоголизма или других зависимостей, наносит много вреда на уровне индивида, но до определенной стадии не вредит виду в целом. К тому же и для самого человека зависимость не фатальна: если он осознает свою проблему, знает о высоком риске развития зависимости, то может и управлять своей природой. Например, американцы из семей алкоголиков нередко вообще отказываются от спиртного, и у них болезнь не развивается.

Противоречивые сообщения из области генетики алкоголизма отражают некоторый кризис, переживаемый сегодня этим разделом науки. Он заключается в том, что за последние 15-20 лет накоплено много эмпирического и экспериментального материала, обнаружено множество генных маркеров, но нет единой теории, которая объяснила бы связь разнородных данных. По-видимому, несколько предстоящих лет будут посвящены осмыслению и систематизации таких данных, что позволит создать своего рода генетическую карту развития зависимостей. А как только станет понятен "генетический адрес", неминуемо будут созданы и методы генной терапии, и доступные системы тестов, позволяющих оценить риск развития различных химических и психологических зависимостей для каждого персонально.

Но уже сегодня ясно, что генетическая предрасположенность к чему бы то ни было, не означает неминуемой угрозы.

алкоголизм предрасположенность генетический плод

Психические отклонения у детей алкоголиков

Большинство детей, рожденных от больных алкоголизмом родителей, не имеют клинически выраженной психической и иной патологии и отклонений в развитии, в том числе психосоциальном. Тем не менее, общепризнанным является факт, что рожденные в семьях больных дети составляют группу высокого риска по формированию психических, неврологических и соматических нарушений. В связи с этим к ним применимо обозначение «группа множественного риска». В это понятие включают, прежде всего, различные психические и поведенческие нарушения, которые у таких детей встречаются чаще, чем в соответствующих контрольных группах.

Диапазон психических нарушений в рассматриваемой группе, если они развиваются, очень широк - от незначительных отклонений в поведении и изменений в психологической реактивности до признаков органического поражения мозга и умственной отсталости. У детей от больных алкоголизмом родителей более часто встречаются тревога и депрессия, синдром гиперактивности (дефицит внимания), трудности в учебе, когнитивные нарушения и эпилептиформные расстройства. У мальчиков чаще наблюдаются поведенческие проблемы, у девочек - эмоциональные. Определенные половые различия выявляются и в частоте развития алкоголизма в потомстве больных: доля пораженных этим заболеванием сыновей 17-86,7 %, а дочерей - 2-25 %.

У взрослых детей больных алкоголизмом родителей в порядке убывающей частоты встречаются алкоголизм, психопатии, аффективные расстройства (чаще депрессии). Умственная отсталость характеризует, прежде всего, потомство больных алкоголизмом матерей, отражая результат внутриутробного действия алкоголя на плод (алкогольный синдром плода). Другие формы психической патологии встречаются достаточно часто и у детей больных алкоголизмом отцов; особенно часто у взрослых сыновей развивается алкоголизм - в 66,6 %.

Заключение

Есть данные и за генетическую предрасположенность к алкоголизму, и за его обусловленность средой. При этом очень трудно отличить наследственное, то есть заданное генами, от того, что лучше называть врожденным, что сформировалось во время внутриутробного развития. Если мама пьет и будущий ребенок развивается в такой биохимической среде, которой природа не предполагала для человеческого детеныша, то нормально развиться он не может - он будет обязательно обладать какими-то отклонениями. У детей алкоголиков пристрастие к алкоголю - не единственная проблема. У них выявляются самые различные патологии - и умственные, и физические.

Если подойти формально к интерпретации некоторых данных, то можно признать генетическую обусловленность алкоголизма. Например, используя метод приемных детей, мы видим, что дети биологических родителей-алкоголиков несколько чаще становятся алкоголиками, чем дети родителей-неалкоголиков, хотя воспитывались они совсем в другой семье.

Да, алкоголизм, хоть и не полностью, но определяется наследственными факторами, но он определяется не только генетическими факторами. Повлиять на людей может всё, что угодно: среда, друзья, трудности и многое другое. Но не стоит забывать самого важного: наше здоровье и здоровье наших детей целиком в наших руках.

Список использованной литературы

1. Федор Андреев. «Известия», 17 января 2004 года. Ст. « У алкоголиков отобрали генетическое оружие».

2. Ю. Арзуманов, И. Наговицина. «Русский медицинский журнал» том 5, № 14, 2001. Ст. «Генетические аспекты алкоголизма».

3. Введение в психогенетику. Уч. Пособие. Л.А.Атраментова,

О.В.Филипцова. – М.: Флинта: МПСИ

4. Так же использовались материалы с сайта www.helpmedoc.ru