Ответы на вопросы по генетике

1. Предмет генетики и ее связь с другими науками

Генетика, как самостоятельная наука выделилась из биологии в 1900 году. Термин генетика введён в 1906 году. Генетика – наука об изменчивости и наследственности. Вет. генетика – наука, изучающ. наследственные аномалии и болезни с наследственным предрасположением, разрабатывающая методы диагностики, генетической профилактики и селекции, животных на устойчивость к болезням. Задачи: 1. Изучение наследственных аномалий. 2. Разработка методов выявления гетерозиготных носителей наследственных аномалий. 3. Контролирование (мониторинг) распространения вредных генов в популяциях. 4. Цитогенетический анализ животных в связи с заболеваниями. 5. Изучение генетики иммунитета. 6. Изучение генетики патогенности и вирулентности микроорганизмов, а также взаимодействие микро – и макроорганизмов. 7. Изучение болезней с наследственным предрасположением. 8. Изучение влияния вредных экологических веществ на наследственный аппарат животных. 9. Создание устойчивых к болезням, с низким генетическим грузом и приспособленных к опред-ным усл-ям среды стад, линий, типов, пород. Методы генетики: 1. Гибридологический анализ основан на использ-нии системы скрещивания в ряде поколений для определения хар-ра наследования признаков и свойств. Гибридологический анализ – основной метод генетики. Генеалогический метод заключается в использовании родословных. Для изучения закономерностей наследования признаков, в том числе наследственных болезней. Этот метод в первую очередь принимается при изучении наследственности чел-ка и медленно плодящихся животных. Цитогенетический метод служит для изучения строения хромосом, их репликации и функционирования, хромосомных перестроек и изменчивости числа хромосом. С помощью цитогенетики выявляют разные болезни и аномалии, связанные с нарушением в строении хромосом и изменение их числа. Популяционно-статический метод применяется при обработке результатов скрещиваний, изучения связи между признаками, анализе генетической стр-ры популяций и т.д. Иммуногенетический метод включают серологические методы, иммуноэлектрофорез и др., кот используют для изучения групп крови, белков и ферментов сыворотки крови тканей. С его помощью можно установить иммунологическую несовместимость, выявить иммунодефициты, мозаицизм близнецов и т.д. Онтогенетический метод используют для анализа действия и проявление генов в онтогенезе при различных условиях среды. Для изучения явлений наследственности и изменчивости используют биохимический, физиологический и другие методы. Практическое значение большое значение имеют теоретические исследования по проблемам инженерии в селекции растений, микроорганизмов и животных, разработке более эффективных методов и средств предупреждения болезней и лечения животных. Фундаментальные открытия в современной генетике реализуются в селекции растений, животных и микроорганизмов. Методы генетической инженерии широко применяются в биотехнологии. В животноводстве методы генетики используют: 1. При выведению линий и пород животных, устойчивость к болезням. 2. Для уточнения происхождения животных. 3. При цитогенетической аттестации производителей. 4. Для изучения влияния экологически вредных веществ на наследственный препарат животных.

2. Этапы развития генетики. Вклад отечественных учёных в развитие генетики

В развитии генетики можно выделить 3 этапа: 1. (с 1900 по 1925 г.) – этап классической генетики. В этот период были переоткрыты и подтверждены на многих видах растений и животных законы Г.Менделя, создана хромосомная теория наследственности (Т.Г.Морган). 2. (с1926 по 1953) – этап широкого развёртывания работ по искусственному мутагенезу (Г.Меллер и др.). в это время было показано сложное строение и дробимость гена, заложены основы биохимической, популяционной и эволюционной генетики, доказано, что молекула ДНК является носителем наследственной информации (О.Эвери), были заложены основы ветеринарной генетики. 3. (начинается с 1953 г.) – этап современной генетики, для которого характерны исследования явлений наследственности на молекулярном уровне. Была открыта структура ДНК (Дж. Утсон), расшифрован генетический код (Ф.Крик), химическим путём синтезирован ген (Г. Корана). Большой вклад в развитие генетики внесли отечественные учёные. Научные генетические школы созданы Вавиловым и др. Получили искусственным путём мутации – Филиппов. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Карпеченко предложил метод преодоления бесплодия у некоторых гибридов. Четвериков – основатель учения о генетике популяций. Серебровский – показал сложное строение и дробимость гена.

3. Строение ядра и хромосом

Ядро – основной компонент клетки, несущей генетическую информации Ядро– располагается в центре. Форма различная, но всегда круглая или овальная. Размеры различны. Содержимое ядра – жидкая консистенция. Различают оболочку, хроматин, кариолимфу (ядерный сок), ядрышко. Ядерная оболочка состоит из 2 мембран, разделённых перенуклеарным пространством. Оболочка снабжена порами, через которые происходит обмен крупными молекулами различных веществ. Оно может находиться в 2 состояниях: покоя – интерфазы и деления – митоза или мейоза. Интерфазное ядро представляет собой круглое образование с многочисленными глыбками белкового вещества, названного хроматином. Выделяют 2 типа хроматина: гетерохроматин и эухроматин. Хроматин состоит из очень тонких нитей, получивших название хромосом. В них заложена основная часть генетической информации индивидуума. В ядрах клеток обнаруживаются округлые тельца – ядрышки. На них осуществляется синтез рибосомной рибонуклеиновой кислоты, а также ядерных белков. В кариолимфе содержатся РНК и ДНК, белки, большая часть ферментов ядра. Ядрышко состоит из РНК, много ионов металла, в частности цинка. Не имеют собственную оболочку. Они состоят из фибриллярной и аморфной частях. Это место активного синтеза белка, белок накапливается. Значение ядра: участвует в образовании белка, РНК, рибосом; регуляция формообразования процессов и функции клеток; хранение генетического кода и его точное воспроизведение в ряду клеточного поколения. Строение каждой хромосомы индивидуальное. Оно состоит из 2 нитей – хроматид, расположенных параллельно и соединённых между собой в одной точке – центромера, первичная перетяжка, содержит ДНК. Центромеры делят хромосому на 2 плеча. По длине плеч различают 3 типа хромосом равноплечие (1-1.7),неравноплечие (1.71-4.99),одноплечие (5 и более). Имеют и вторичную перетяжку, но без ДНК. У некоторых хромосом имеется небольшой участок, прикреплённый к основному телу тонкой нитью – спутник. По наличию вторичной перетяжки и спутников различают хромосомы из разных пар. Концы хромосом содержат большое количество повторов нуклеотидов и из-за этого обладает полярностью. Концы хромосом – теломеры. Хромосомы окрашиваются ядерными красителями Гинза. Яркоокращенные участки называются гетерохроматидными, они не содержат работающих генов (в половых клетках, во всех хромосомах в районе центромер). Бледноокрашенные участки эухроматиновые, содержат активные гены.

4. Свойство хромосом и понятие о кариотипе. Особенности кариотипов разных видов с/х животных

Свойство хромосом: 1. Индивидуальное строение. 2. Парность в соматических клетках. 3. Постоянство числа. 4. Способность к самопроизводству. В соматических клетках парные или гомологичные, набор диплоидный. В половых клетках имеются только по 1 хромосоме из каждой пары, набор гаплоидный. Набор хромосом в соматических клетках , свойственный каждому виду организма – кариотип – совокупность особенностей хромосом в соматических клетках. У к.р.с. 60 штук, у козы 60 шт., лошадь 64, собака 78, кошка 38, утка 80, карп 150. Среди хромосом у большинства вида животных имеется 1 пара, по которой ж. пол отличается от м. Эта пара называется половой хромосомой или гоносомой. Хромосомы, одинаковые для ж. и м. пола - аутосома. Если половые хромосомы гомологичные хх – пол гомогаметный. Если не гомологичные ху пол – гетерогаметные.

5. Строение и функции органоидов клетки

Органоиды – специфические дифференцируемые структуры клетки, выполняющие определённые функции. Э.П.С. состоит из канальцев, узких щелевидных полостей, расширенных полостей, отдельных пузырьков и мешочков. 2 типа Э.П.С.: агранулярная, гранулярная. Агранулярная представлена только мембранным комплексом, она участвует в синтезе углеводов и сцироидных веществ. Гранулярная – состоит из мембран, цистерн и рибосом, расположенных на наружной поверхности мембран. Хорошо развита в клетках с интенсивным обменом веществ, молодых клетках, клетках желёз и нервных клетках. При делении кл ЭПС исчезает, но появляется вновь. Значение:1. Транспортная функция, по канальцам движутся питательные вещества. 2. Синтез углеводов и сцироидных веществ. 3. Синтез белка. Метахондрии их число в клетке большое, в клетках печени встречаются от 2500 шт. Они покрыты 2 мембранами, между которыми имеется жидкое содержимое, от внутренней мембраны отходят в виде перегородок - христе, разделяющие метахондрии на камеры. Содержимое камеры –матрикс. Наличие в них сократительных белков. В метахондрии содержатся липопротеиды. Липиды, белки. Наличие в метахондриях большого количества РНК и некоторого количества ДНК, указывает на то, что в метахондриях может происходить синтез белка. Генетический код ДНК отличается от ДНК ядра. Точно распределяется между дочерними клетками. Комплекс Гольджи – сетки, из тонких нитей, располагается вокруг ядра. Имеет 3 генетически связанных компонентов: больших вакуолей, микропузырьков, уплощённых параллельно расположенных цистерн. Обнаружены липопротеиды, рибонуклеотиды и ферменты. Между цистернами комплекса Гольджи и Э.П.С. прямого контакта нет, но связь тесная при помощи микропузырьков они отрываются от цистерн Э.П.С. и направляются к цистернам комплекса и сливаются и переносят вещества, образованные в Э.П.С. Значение. Выделительная. К.Г. – депо мембранных структур клетки. Строится вновь. Центросома состоит из центросферы, внутри 2 центриоли, связанные перемычками центросмозы. От центриолей расходятся тонкие тяжи, составляющие лучистую сферу. Каждая центриоля состоит из 2 цилиндрических телец, расположенных друг к другу. Значение: центросома связана с функцией движения; участвуют в митозе. Рибосомы состоит из 2 субъединиц: большой и маленькой, связанные в комплекс. Рибосомы – центр синтеза белка. Распределяются между дочерними кл равномерно. Лизосомы – содержат гидролитические ферменты. Функции – фагоцитоз, автолиз. Лизосомы образуются в комплексе Гольджи. Типы: первичная – необходимы для внутриклеточного переваривания. Вторичная лизосома - происходит переваривание частиц, если переваривание не до конца, то образуются остаточное тельце. Циторибосомы –участвуют в переваривание фрагментов всей клетки. Ядро – основной компонент клетки, несущей генетическую информации. Форма различная, но всегда круглая или овальная. Размеры различны. Различают оболочку, хроматин, кариолимфу, ядрышко. Ядерная оболочка состоит из 2 мембран, разделённых перенуклеарным пространством. Оболочка снабжена порами. Оно может находиться в 2 состояниях: покоя – интерфазы и деления – митоза или мейоза. Интерфазное ядро представляет собой круглое образование с многочисленными глыбками хроматина. Выделяют 2 типа хроматина: гетерохроматин и эухроматин. Хроматин состоит из очень тонких нитей, получивших название хромосом. В них заложена основная часть генетической информации индивидуума. В ядрах клеток обнаруживаются округлые тельца – ядрышки. На них осуществляется синтез р-РНК, а также ядерных белков. В кариолимфе содержатся РНК и ДНК, белки, большая часть ферментов ядра. Ядрышко состоит из РНК, много ионов металла, в частности цинка. Не имеют собственную оболочку. Они состоят из фибриллярной и аморфной частях. Это место активного синтеза белка, белок накапливается. Значение ядра: участвует в образовании белка, РНК, рибосом; регуляция формообразования процессов и функции клеток; хранение генетического кода и его точное воспроизведение в ряду клеточного поколения.

6. Митоз. Его биологическое значение.

Обеспечивает равномерное распределение хроматина между дочерними клетками. Митоз состоит из кариогенеза – деление ядра, цитогенеза – деление цитоплазмы. Выделяют 2 основные стадии: интерфаза и собственный митоз. В интерфазе происходит накопление белка, РНК и других продуктов; синтезируется ДНК и происходит самоудвоение хромосом; продолжается синтез ДНК и белков и накапливается энергия. Профаза – хромосомы – клубок длинных тонких хроматиновых нитей, разрушается ядрышко, нити веретена прикрепляются к центриолям, которые разделились и находятся на противоположных полюсах клетки, ядерная оболочка клетки разруш-ся. Метафаза (материнская звезда) – утолщение, спирализация хромосом, перемещение их в экваториальную полость клетки. Анафаза (дочерняя звезда) – разделение, удвоение хромосом на хроматиды, которые расходятся к противоположным полюсам клетки. Телофаза – сестринские хроматиды достигают противоположных полюсов и деспирализуются – 2 дочерних ядра, происходит деление цитоплазмы, образование оболочек клеток. Значение: точное распределение хромосом между 2 дочерними клетками; сохраняется преемственность хромосомного набора в ряду клеточных поколений и полноценность генетической информации каждой клетки.

7. Мейоз. Его биологическое значение.

Это способ образования половых клеток. Сначала идёт интерфаза, т.е. перед делением каждая хромосома состоит из сестринских хроматид. Он сост из 2 делений: редукционное (уменьшительное) и эквационное (уравнительное). Профаза сильно растянута во времени. 1. лептонема – кажд хромосома сост. из 2 сестринских хроматид и наз-ся моновалент. Хромосомы деспирализованы. 2. зигонема – гомологичные хромосомы начин-ют сливаться – конъюгация. 3. пахинема – конъюгация заверш-ся, т.е. парные хром-мы соед-ся по всей длине – синопсис. Соединённые в пары хром-мы – биваленты (2 моновалента, 4 хроматида). Начин-ся кроссинговер в результате изменения последовательности генов. 4. диплонема – хром-мы отталкиваются др от друга, но удерживаются вместе за счёт перекрёста, образуют хиазму. 5. диагенез – хром-мы спирализуются, хиазмы исчезают, формир-ся веретено деления, растворяются ядрышки и яд оболочка, бивалент оказывается в цитоплазме. Метафаза – биваленты выстраиваются по экватору клетки и прикрепляются центромерами к нитям веретена деления. Анафаза – биваленты распадаются на моноваленты, кот по нитям веретена скользят к противоположным полюсам клетки. Телофаза – достигнув полюсов, моноваленты окружают себя яд оболочкой, образ-ся 2 ядра с гаплоидным набором хромосом. Но кажд хром-ма сост из 2 сестринск хроматид. После первого деления следует короткая фаза покоя – интергенез. После этого клетка вступает в эквационное деление. Оно идёт по типу митоза, т.е. в анафазе к полюсам клетки расходятся хроматиды. В рез-те двух делений из одной материнской клетки с диплоидным набором образ-ся 4 дочерние с гаплоидным набором хром-м. Значение: образ-ся гаметы с гаплоидным набором хром-м, возрастает комбинативная изменчивость у потомства (за счёт кроссинговера, за счёт независимой комбинации родительск хром-м в гаметах).

8. Сперматогенез и оогенез

Сперматогенез – протекает в стенках разветвлённых канальцев семенника. 1) размножение – сперматогонии усиленно поглощ пит вещ-ва и дел-ся не менее 10 раз, в рез-те образ-ся свыше 1000 сперматогоний. 2) рост – в сперматогонии начинают усиливаться проц-сы ассимиляции, они увелич-ся в объёме, в ядре происходит подготовка к делению. Хром-мы парные, удваиваются, сближаются – тетрада. Образ-ся сперматоциты первого порядка. Они занимают второй ряд, явл-ся самыми крупными, имеют рыхлое ядро с грубой хроматиновой структурой и содержат большое кол-во цитоплазмы. 3) созревание – сперматоциты первого порядка двукратно дел-ся: мейоз – образование сперматоцитов второго порядка с гаплоидным набором хром-м; митоз – образование сперматида – небольшая круглая клетка с бледным ядром, располагается в несколько рядов. 4) формирование – сперматиды – спермии. Сперматиды вступают в связь с отростками клетки. Около отростка каждой клетки образ-ся группа сперматид, кот из округлой становится грушевидной, ядра уменьш-ся, уплотняются, смещаются к узкому концу клетки. Этим концом сперматид погружён в цитоплазму клетки. По мере формир-ния спермии постепенно выходят из стенки канальца, сначала свешивается хвостик, а затем освобождается и головка, спермии обретают подвижность. Из одной сперматогонии развив-ся 4 спермия. Оогенез– начин-ся в яичнике, заканчив-ся в яйцеводе. 1) размножение – начин-ся во время внутриутробного развития самки, заверш-ся к концу плодного периода (в первых месяцев после её рождения). 2) рост – а) малый – за счёт усиленной ассимиляционной деятельности половых клеток, б) большой – накопление пит вещ-в (желтка). Идёт при помощи фолликулярных клеток – ооцит первого порядка. Фолликула – ооцит, окруженный одним слоем клеток. При совместной деятельности фолликулярных клеток и ооцита первого порядка формир-ся блестящая оболочка, через неё устанавливается связь половых и фолликулярных клеток. Фолликул кл начин доставлять в яйцеклетку пит вещ-ва. Они защищ. половую кл. и вырабатыв. жидкость, кот содерж полов гормоны – эстрогенные. Эта жидкость накаплив-ся между фолликул кл, поэтому между ними появл-ся небольшая полость – графов пузырёк (зрел фолликул). Место, где на стенке зрелого фолликула расположен ооцит первого порядка – яйценосный бугорок. Ооцит покрыт лучистым слоем. Остальные кл – зернистый слой. Снаружи располагается соединительно – тканая оболочка – тека. Она выполняет опорную и трофическую ф-ю. Под давлением жидкости стенка его фолликула разрывается и ооцит первого порядка вместе с лучистым венцом попадает в яйцевод – овуляция. 3) созревания: 2 деления –1. ооцит 1-го порядка образ 2 кл –ооцит 2-го порядка и 1-но направляющее тельце; 2. из ооцита 2-го порядка образ 1 зрелая яйцекл и направительное тельце.

9. Патология деления клеток и её последствия. Оплодотворение. Избирательность при оплодотворении

Митоз. При делении соматических клеток могут возникнуть нарушения, связанные с повреждением хромосом, митотического аппарата, цитоплазмы. Задержка митоза в профазе, нарушение спирализации и диспирализации, раннего разделения хроматид. Эти нарушения возникают под действием отдельных хим. веществ, радиации, вирусных инфекций. Основн. патология мейоза – не расхождение хромосом: первичная, вторичная, третичная. Первичная – у особей с нормальным кариотипом: в анафазе I нарушение разделения бивалентов и обе хромосомы из пары гомологов переходят в одну клетку., что приводит к избытку хр-м в данной клетке и недостатка в другой. Вторичная – нерасхождение возникает в гаметах у особей с избытком одной хром-мы в кариотипе (образ-ся биваленты и униваленты). Третичная – имеет структурные перестройки хромосом. Это всё отрицательно влияет на жизнеспособность организма. Оплодотворение – взаимная ассимиляция мужск. и женск. половых клеток, в рез-те кот развивается новый организм – зигота, из кот развив-ся зародыш, плод, а затем молодая особь. К спермиям в половых путях самца примешиваются секреты добавочных половых желёз и образ-ся сперма. Порция спермы выбрасывается в половые пути самки и наз-ся эякулят., кот содерж большое кол-во спермиев. Попав в половые пути самки, часть спермиев погибает, другие продвигаются в яйцевод. Яйцеклетка выделяет хим вещ-ва и спермии двигаются, т.к. вещ-во хемотаксис привлекает спермии. Они двигаются против тока жидкости – реотаксис. Благодаря сократительной мускулатуре половых путей самки, яйцеклетка выделяет фертилезин, а спермий – антифертилезин. Спермий сливается с яйцеклеткой. Спермий выделяет диалоронидазу и трипсин. Они разрушают межклеточное вещ-во лучистого венца, в рез-те фалликулярные клетки рассеиваются. После этого проникает через блестящую оболочку в цитоплазму клетки: головка – шейка – тело – хвостик отбрасывается. После вхождения на периферии цитоплазмы выделяются картикальные гранулы, образ-ся оболочка оплодотворения, головка спермия увеличивается, объем ядра спермия равен объёму ядра яйцеклетки, головка поворачивается к ядру яйцеклетки, исчезает шейка и тело. Ядро спермия наз-ся мужским пронуклиусом, а ядро яйцеклетки – женским пронуклиусом. Они сливаются и образуют синкозиоз с диплоидным набором хром-м и яйцеклетка превращ-ся в зиготу. Внесённые в спермии центриоли, расходятся к полюсам клетки – период дробления. Основное вещ-во, определяющ передачу свойств по наследству, явл-ся ДНК (х,у). Избирательность: 1) межвидовая - спермий не может проникнуть в яйцеклетку другого вида животного из-за химич и генетич несовместимости. 2) внутривидовая – чем больше генетич различий между спермием и яйцеклеткой, тем больше вероятность их слияния.

10. Фенотип и генотип. Наследственность и изменчивость и их виды

Фенотип – совокупность внешних признаков, обусловленных влиянием генотипа и внешней среды. Генотип – совокупность генов организма. Наследственность – свойство организма повторять в ряду поколений одинаковые признаки и передавать наследственные задатки этих признаков. Изменчивость - свойство организма и отдельных признаков изменяться под действием наследуемых и ненаследуемых факторов. Виды изменчивости: 1) онтогенетическая (индивидуальная); 2) ненаследственная (модификационная) – изменение признака под действием фактора среды, не затрагивающ генотип. Норма реакции – ограниченные генотипом пределы, в кот измен-ся признак под действием факторов среды. 3) наследственная: а) комбинативная – в рез-те различных сочетаний материнских и отцовских хром-м у потомства, а также в рез-те кроссинговера, б) корреляктивная – все признаки в организме взаимосвязаны, т.е. если измен-ся один, то измен-ся и другие, связанные с ним, в) мутационная – связана с изменением генетического материала. Виды наследственности: 1) ядерная. 2) цитоплазматическая: истинная; ложная – ДНК вируса, проникшая в клетку; переходная, т.е. неизученная.

11. Биометрическая обработка больших выборок (X+- mx, Cv, t)

Биометрия – наука о способах применения математическ, статистическ методов в биологии. Выборка – часть генеральной совокупности, кот исследуется с целью характеристики всего массива. (Cv= σ / x), (t= x/m), (x= A+b·l), (=(∑p·a)/n), (m= σ/√n), (x+-2,5·σ), σ =l·√((∑p·a²)/n) - b²). t – критерий достоверности.x- средняя арифметическая величина признака.m– ошибка средней арифметической.σ – среднее квадратичное отклонение.Cv- коэффициент вариации.

12. Биометрическая обработка малых выборок ((X+- m)x, Cv, t)

(x= ∑V/n), (σ = √ C/ (n-1)), (C = ∑V²-(∑V)²/n), (C1 = (σ / x)·100%), (m= σ/√n), (x +- m), (t= x/m). x- средняя арифметическая величина признака. σ – среднее квадратичное отклонение.Cv- коэффициент вариации.m– ошибка средней арифметической. t – критерий достоверности. C – сумма квадратов.

13. Биометрическая обработка качественных выборок (х, σ, rg, дисперсионный анализ)

С помощью дисперсионного анализа можно установить достоверность и силу влияния, а также относительную роль одного или нескольких факторов в общей изменчивости признака. х = ∑V/N ·100; σ² = (∑V² - H) / (n-1). V – сумма вариантов; n – число вариантов; Н – поправка.

14. Корреляция, регрессия, повторяемость, наследуемость – понятие, вычисление, значение

Корреляция - взаимная связь признаков и их изменений: r = (∑V1·V2 – ((∑V1·∑V2) / n)) / (√ C1· C2); V1,V2 – числовые значения двух признаков; C1, C2 – дисперсия двух признаков; C = ∑V²-(∑V)²/n. Нужна для оценки силы и направления взаимосвязи между признаками. Наследуемость – степень наследственной обусловленности признака: h² = 2·r; h² - коэф-т наследуемости; r – коэф-т корреляции. Указывает на долю генетической изменчивости в общей фенотипической изменчивости признака. Регрессия – показывает, насколько изменяется один признак при изменении другого признака на единицу: Rx/y = r · (σ·x)/(σ·y) и Ry/x = r · (σ·y)/(σ·x); r – корреляция, σ – среднее квадратичное отклонение. Повторяемость -

15. Строение и хим состав ДНК

ДНК сост. из азотистых оснований: пуриновые (А, Г), перемединовые (Т, Ц). Нуклеотиды отлич-ся др. от друга только азотистыми основаниями. Соединяются между собой фосфорной связью с помощью фосфатов, образуя полинуклеотидную цепь. Нуклеотиды соединяются между собой в длинные цепи. Остов такой цепи образует остатки сахара и Н3РО4. Цепь ДНК всегда строится в одном направлении 5 '- 3' к концу. Пространственное строение молекулы ДНК было открыто в 1953 г. ДНК сост из 2 цепей с противоположной полярностью, в том числе матричная цепь всегда от 3' до 5' к концу. Цепи удерживаются вместе через азотистые основания водородными связями по принципу комплементарности от А-Т – двойная связь, Г-Ц – тройная связь. Комплементарные цепи одной молекулы образуют правовинтовую спираль, один виток которой включает 10 (витков) нуклеотидов, расстояние между ними 0,34 нм – нормальная В – спираль ДНК. Кроме этого известны 2 формы спирали ДНК – А, Z, функции которых не изучены. У высших животных организмов ДНК кольцевая. У прокариотов – линейная, кольцевая, одноцепочечная и двухцепочечная. У эукариотов – одноцепочечная кольцевая.

16. Строение и типы РНК

РНК – одноцепочечная полинуклеотидная, за исключением РНК эритроцитов и некоторых вирусов. В состав нуклеотид входят: фосфат, сахар рибоза, азотистые основания: А,Г,Ц,У. 3 типа: и-РНК-5%- переписывает информацию с ДНК в ядре и переносит её в цитоплазму на рибосомы. Длина зависит от длины переписываемого гена.р-РНК– 80% - размер её измеряется в единицах Сверберга. 120-5000 нуклеотид. Входит в состав рибосом. 6 видов. т- РНК – 15% - 75-90 нуклеотидов. 80-100 видов. Имеют вторичную структуру в виде листка клевера. Имеет акцепторный стебель и антикодон, а на нём 3 неспаренных нуклеотида (АЦЦ).ф-я – перенос аминокислот на рибосомы, где строится белок. На каждую аминокислоту приходится несколько разных видов т – РНК – изоакцепторный. Аминокислота прикрепляется к акцепторному стеблю т-РНК с помощью фермента – синтетаза. Каждой аминокислоте своя синтетаза.

17. Доказательство роли ДНК в наследственности

1) Трансформация бактерий. (В 1928 г впервые получили доказательство возможности передачи наследственных задатков от одной бактерии к другой. Вводили мышам вирулентный капсульный и авирулентный бескапсульный штаммы пневмококков. При введении вирулентного штамма мыши заболели пневмонией и погибли. При введении авирулентного штамма – живые. При введении вирулентного капсульного штамма, убитого нагреванием, мыши также не погибали. Ввели смесь живой культуры авирулентного бескапсульного штамма со штаммом убитого нагреванием вирулентного капсульного – мыши заболели пневмонией и погибли. Из крови погибших животных были выделены бактерии, кот обладали вирулентностью и были способны образовать капсулу. Живые бактерии авирулентного бескапсульного штамма трансформировались – преобрели свойства убитых болезнетворных бактерий. Трансформирующий фактор – ДНК.). 2) Размножение вирусов. (Вирусы репродуцируются только внутри клетки, какого – то организма и используют для этого её ферментные системы и другие необходимые компоненты. Круг хозяев для определённого вируса может быть ограничен. Вирусы могут инфицировать одноклеточные микроорганизмы – микоплазмы, бактерии и водоросли, а также клетки высших растений и животных.)

18. Синтез ДНК и РНК

Синтез РНК: все гены РНК делят на 3 группы – кодирует и-РНК , (Синтез белка – на них строится и-РНК), кодирует р-РНК, кодирует т-РНК.. У прокариот известно 7 генов, кодирующих р-РНК. Длина каждого такого гена около 5 тыс. нуклеотид. На таком гене сначала образ-ся незрелая р-РНК. В ней содерж-ся: несущие инф-цию ставки, инф-ция о 3 видах р-РНК и о нескольких видах т-РНК. Созревание сост в том, что вырезаются все ставки и цепи р- и т-РНК. Основная часть генов т-РНК одиночная. Часть т-РНК генов объедин-ся в группы с генами р-РНК. Синтез ДНК – репликация ДНК – процесс самоудвоения ДНК. Происходит в S – период интерфазы. Репликация всех двуцепочечных ДНК поликонсервативна, т.е. в дочерней молекуле одна цепь родительская, а другая построена вновь. Репликация начинается в особых точках молекулы ДНК – точках инициации синтеза или точках ori. У прокариот на единственной молекуле ДНК имеется одна точка ori. У эукариот на одной молекуле ДНК (число молекул ДНК = числу хромосом) множество точек ori, расположенных на расстоянии 20000 пар нуклеотидов др. от друга. Материнская молекула ДНК начинает расходиться на 2 цепи в точке ori с образованием вилки репликации на материнской цепи (ориентированной 3'–5'). Дочерняя цепь строится из свободных дезоксинуклеотидов ядра сразу в направлении 5'-3'. И это строительство совпадает с удвоением вилки репликации, эта дочерняя цепь наз-ся лидирующей. На материнской цепи ДНК, антипараллельно матричной, дочерняя цепь запаздывающая, она строится отдельными кусками или фрагментами – указаки, т.к. направление строительства противоположно движению вилки репликации. Для начала синтеза ДНК требуется прайнер – короткая РНК – затравка длиной 5-10 рибонуклеотидов. Прайнер связывает первый свободный дезоксинуклеотид и начинает строить дочерние цепи ДНК. В лидирующей цепи прайнер один, а в запаздывающей у каждого отрезка указаки – длина этих отрезков 100-200 нуклеотидов у высших организмов, 1000-2000 у прокариот. Ферменты репликации: для синтеза прайнеров нужна РНК – полимераза. для образования эфирных связей между фосфатами дезоксинуклеотидов при строительстве цепи ДНК нужна ДНК полимеразы. Для вырезания прайнеров, неправильно включённых в состав ДНК нуклеотидов, нужна ДНК – экзонуклеаза. Для сшивания фрагментов указаки в сплошную запаздывающую дочернюю цепь нужен фермент ДНГ – лигаза. Скорость синтеза ДНК у эукариот 10-100 пар нуклеотидов в секунду, а у прокариот 1500 пар (в одном месте). Репликация по типу катящегося колеса. Двухцепочечная кольцевая ДНК надрезается в точке начала катящегося кольца. Причём надрезается одна цепь из двух – матричная. К освободившемуся 3' концу этой цепи начинают пристраиваться свободные дезоксинуклеотиды. По мере удлинения дочерней цепи ДНК 5' конец из материнского кольца вытесняется. Когда 3' и 5' концы встретятся в одной точке, синтез ДНК прекращается и дочернее кольцо отделяется от материнского.

19. Генетический код и его свойства

Это перевод последовательных нуклеотидов ДНК на последоват аминокислот в белке. 3 нуклеотида – триплет, кодирующий свою аминокислоту – кадон. Свойства: 1)универсален, т.е.единый для всех; 2) код триплетен; 3) избыточный, триплетов 64, аминокислот 20; 4) код не перекрывающийся, т.е.наложение триплетов друг на друга не бывает в норме; 5) 2 нуклеотида одинаковых – облигатные, а третий варьирует – факультативный; 6) из 64 триплетов 61 явл кадонами, а 3 не кодируют аминокислоту, это стоп сигналы – останавливают синтез белка; 7) последовательность нуклеотид ДНК отражает последовательность аминокислот в белке, но не наоборот.

20. Современное представление о структуре и функции генов

Ген - совокупность сегментов ДНК, которые вместе образуют наследственную единицу, отвечающую за функциональную продуктивность, т.е.за белок или т-РНК, или р-РНК. В сост входит: 1) единица транскрипции, т.е.участок ДНК, кодирующий не зрелую РНК; 2) промотр – длина гена может быть от 190-16000 пар нуклеотид. Ген явл единицей ф-и, т.е.есть ген целиком, а не отдельн его куски, кодирует РНК. Явл единицей мутации и един рекомбинации могут быть отдельные нуклеотиды в гене, т.е.даже 2 соседн. нуклеотиды могут разъединить с помощью кроссинговера и даже 1 нуклеотид может мутировать, место мутации в гене наз сайт. Сайты, на которых мутации происход. часто – горячи точки. У прокариотов гены непрерывные, т.е. сост. только из экзонов.у эукориотов гены прерывистые, т.е. сост. из экзонов и интронов. Перекрывающий ген – ген явл. частью др. гена, происходит наложение рамок считывания. При образовании зрелой и-РНК один экзон может соединиться с др. экзонам, образуется семейство, близких по строению и-РНК. Гены способны перемещаться - троспозоны. Ген и его копии и псевдогены образ семейство. 2 группы ДНК: структурные - кодируют белки и и-РНК; регуляторы – регулируют работу структурных генов. На эти 2 группы генов приходится от 15-98% всей ДНК, а остальная ДНК – избыточная, они копируют уже имеющиеся гены.

21. Синтез белка в клетке

Синтез белка в кл происходит в интерфазе в период G1 в 2 этапа: транскрипция, трансляция. Транскрипция – переписывается информация с ДНК на и-РНК. Переписана может быть любая цепь материнской ДНК, но обычно переписывается матричная. и-РНК строится из свободных рибонуклеатидов ядра по принципу комплиментарности матрицы. Образование эфирных связей между рибонуклеотидами способствует фермент РНК – полимераза. У прокариот известен 1 такой ф-т, а у эукариотов – 3 – для и-РНК, т-РНК, р-РНК. РНК полимераза связывается промоутером – специфическая последовательность нуклеотидов длиной 6 – 30 оснований, который стоит перед каждым геном. Начиная с промоутера, РНК полимераза расплетает ген на 2 цепи и на матричной строится РНК. Когда считывание инф-ции на ДНК дойдёт до обратных повторов нуклеотидов, на цепи РНК образуется петля или шпилька. Она мешает продвижению РНК полимераза, поэтому синтез РНК останавливается. У прокариот и-РНК не требует созревания, т.к. не содержит интронов; у эукариот образ-ся незрелый транскрипт и – РНК – включает в себя экзоны –участок, кот кодирует аминокислоты; интроны – нуклеотиды, не несущие инф-цию. Созревание и-РНК происходит в ядре и наз-ся процессинг, кот состоит в том, что интроны вырезаются, а оставшиеся экзоны сращиваются в цепь – силайсинг. Затем зрелая и-РНК модифицируется: 1) на 5 ́ конце и-РНК образуется кэп или колпачок – от 50 – 200 остатков метилированного гуанина. С помощью него и-РНК прикрепляется к малой субчастице рибосомы. 2) к 3 ́ концу прикрепляется до 200 адениловых остатков. Они стабилизируют цепь и-РНК. В таком виде зрелая и-РНК направляется в цитоплазму на рибосомы и прикрепляется на малую субчастицу. Трансляция – сборка белка из аминокислот: 1) инициация – начало синтеза. т-РНК-и узнаёт триплет инициатор синтеза АУГ, стоящее в начале цепи и-РНК. т-РНК-м узнает этот же триплет в любом месте цепи и-РНК. Большая субчастица рибосомы соедин-ся с малой. 2) Элонгация – удлинение белковой цепи. т-РНК-и занимает п-участок рибосомы, а вторая т-РНК, антикодон которой соответствует кадону, на и-РНК переносит свою аминокислоту в а- участок рибосомы. Между аминокислотой наход-ся п- и а- участки, образуется пептидная связь. а- участ